血红蛋白E/β地中海贫血1例及家系分析
혈홍단백E/β지중해빈혈1례급가계분석
One Case of Hemoglobin E/β-thalassemia and Family Lineage Investigation
  • 万方数据
    华西医学 화서의학
    WEST CHINA MEDICAL JOURNAL
    2008年 4期 867-868 ,共2页

    曾彦%秦慧%顾玲%贾永前%文钦%倪勋%罗建平

    증언%진혜%고령%가영전%문흠%예훈%라건평

    血红蛋白E/β地中海贫血%反向斑点杂交%家系分析 血紅蛋白E/β地中海貧血%反嚮斑點雜交%傢繫分析
    혈홍단백E/β지중해빈혈%반향반점잡교%가계분석
    探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征.方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导.结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征.HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些.结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生.这对优生优育具有重要意义.
    탐토HbE/β지중해빈혈적림상특점이급유전특정.방법:대환자가계4인(부모급포매)진행체격검사、상규혈액학검사、혈홍단백전영、RDB기인분석,병진행가계분석화유전지도.결과:선증자위HbE/β지중해빈혈,부친경도β지중해빈혈,모친급포매위HbE특정.HbE/β지중해빈혈림상표현여중형혹중간형β지중해빈혈상사,단증상교경사.결론:HbE/β지중해빈혈유전솔고,고위지구인군사사,유전지도급산전진단등유효지조지료HbE/β지중해빈혈환자적출생.저대우생우육구유중요의의.
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