云南地区先天性髋关节脱位四个家系X染色体易感基因连锁分析
운남지구선천성관관절탈위사개가계X염색체역감기인련쇄분석
Genetic linkage analysis of susceptible genes to congenital dislocation of the hip with chromosome X in four Yunnan pedigrees
  • 万方数据
    中国骨肿瘤骨病 중국골종류골병
    CHINESE JOURNAL OF BONE TUMOR AND BONE DISEASE
    2008年 4期 231-234,251 ,共5页

    鲁宁%胡侦明%浦波%王迎松%虞弘%曹有良%王少飞%杨庆秋%劳汉昌%张宝华

    로저%호정명%포파%왕영송%우홍%조유량%왕소비%양경추%로한창%장보화

    先天性髋关节脱位%连锁分析%微卫星多态性标记 先天性髖關節脫位%連鎖分析%微衛星多態性標記
    선천성관관절탈위%련쇄분석%미위성다태성표기
    目的 研究先天性髋关节脱位(CDH)与X染色体之间有无连锁关系,为进一步寻找疾病易感基因的全基因组扫描进行初步尝试.方法 以4个云南地区CDH家系为研究对象,提取DNA.选用人类连锁协作中心(The Cooperative Human linkage Center,CHLC)开发的17个分布干X染色体的微卫星多态标记进行PCR扩增,产物进行非变性凝胶电泳,银染色.凝胶分析系统行等位基因分型.应用LINKAGE软件包在不同的重组率条件下行参数型连锁分析,设疾病基因频率为0.02.结果 所有位点表现了较高杂合度和多态性,基因型数据符合孟德尔定律.在x染色体遗传标记DXS8091连锁分析时,发现重组率=0.0时,Lod=2.184339,提示可能存在连锁.又在DXS8091附近每隔3cm的范围内选择了7个多态性位点进行同样的实验,但两点连锁Lod＜1,不支持存在两点间的连锁.提示家系CDH与各微卫星位点不存在连锁关系.结论 排除云南地区CDH家系致病基因位于X染色体.
    목적 연구선천성관관절탈위(CDH)여X염색체지간유무련쇄관계,위진일보심조질병역감기인적전기인조소묘진행초보상시.방법 이4개운남지구CDH가계위연구대상,제취DNA.선용인류련쇄협작중심(The Cooperative Human linkage Center,CHLC)개발적17개분포간X염색체적미위성다태표기진행PCR확증,산물진행비변성응효전영,은염색.응효분석계통행등위기인분형.응용LINKAGE연건포재불동적중조솔조건하행삼수형련쇄분석,설질병기인빈솔위0.02.결과 소유위점표현료교고잡합도화다태성,기인형수거부합맹덕이정률.재x염색체유전표기DXS8091련쇄분석시,발현중조솔=0.0시,Lod=2.184339,제시가능존재련쇄.우재DXS8091부근매격3cm적범위내선택료7개다태성위점진행동양적실험,단량점련쇄Lod＜1,불지지존재량점간적련쇄.제시가계CDH여각미위성위점불존재련쇄관계.결론 배제운남지구CDH가계치병기인위우X염색체.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문