医学临床研究
醫學臨床研究
의학림상연구
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH
2007年
11期
1878-1880
,共3页
邹婷%肖波%彭隆祥%张贺
鄒婷%肖波%彭隆祥%張賀
추정%초파%팽륭상%장하
脂质累积病/诊断%活组织检查
脂質纍積病/診斷%活組織檢查
지질루적병/진단%활조직검사
[目的]探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床、病理及诊断.[方法]研究8例GM2神经节苷脂沉积症患者的临床表现及诊断分型,并取右额叶脑组织行病理检查.[结果]婴儿型3例以智力低下、癫痫、锥体束征及眼底樱桃红点为特征;迟发型5例以智力倒退、锥体束征、共济失调且无癫痫及眼底樱桃红点为特征.电镜下见神经细胞内均有膜性胞浆小体及少量斑马体沉积.[结论]临床表现结合脑活检电镜检查有助于诊断GM2神经节苷脂沉积症.
[目的]探討GM2神經節苷脂沉積癥的臨床、病理及診斷.[方法]研究8例GM2神經節苷脂沉積癥患者的臨床錶現及診斷分型,併取右額葉腦組織行病理檢查.[結果]嬰兒型3例以智力低下、癲癇、錐體束徵及眼底櫻桃紅點為特徵;遲髮型5例以智力倒退、錐體束徵、共濟失調且無癲癇及眼底櫻桃紅點為特徵.電鏡下見神經細胞內均有膜性胞漿小體及少量斑馬體沉積.[結論]臨床錶現結閤腦活檢電鏡檢查有助于診斷GM2神經節苷脂沉積癥.
[목적]탐토GM2신경절감지침적증적림상、병리급진단.[방법]연구8례GM2신경절감지침적증환자적림상표현급진단분형,병취우액협뇌조직행병리검사.[결과]영인형3례이지력저하、전간、추체속정급안저앵도홍점위특정;지발형5례이지력도퇴、추체속정、공제실조차무전간급안저앵도홍점위특정.전경하견신경세포내균유막성포장소체급소량반마체침적.[결론]림상표현결합뇌활검전경검사유조우진단GM2신경절감지침적증.
