中国临床康复
中國臨床康複
중국림상강복
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION
2003年
12期
1806-1807
,共2页
万文辉%吴恒芳%杨笛%卞智萍%徐晋丹%马文珠%张寄南
萬文輝%吳恆芳%楊笛%卞智萍%徐晉丹%馬文珠%張寄南
만문휘%오항방%양적%변지평%서진단%마문주%장기남
心肌病,肥大性%肌钙蛋白 I%突变%基因
心肌病,肥大性%肌鈣蛋白 I%突變%基因
심기병,비대성%기개단백 I%돌변%기인
目的研究中国肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 I( cTnI)基因突变类型.方法肥厚型心肌病患者 58例,男 36例,女 22例,年龄 10～ 77岁 ,平均 (46± 18)岁.正常对照 100例,男 60例,女 40例,年龄 10～ 68岁 ,平均 (33± 12)岁.聚合酶链反应( PCR)扩增肥厚型心肌病患者及正常对照组 cTnI基因 5、 7及 8号外显子,结合单链构型多态性及直接测序法分析结果.结果未见国外已报道的 cTnI基因突变类型( Pro82Ser, Arg145Gly, Arg145Gln, Arg162Trp,Δ AAG183, Asp196Asn, Gly203 Ser, Ser199 Asn, Lys206 Gln, 8号外显子缺失 33bp),但在 7号外显子发现一新的 Arg145Trp突变.此外,在 7号外显子尚见 179位密码子 GAG→ GAA多态性.结论所研究的肥厚型心肌患者群未发现国外报道的 cTnI基因突变类型.与国外比较,中国肥厚型心肌病 cTnI基因突变类型可能具有不同的特点.
目的研究中國肥厚型心肌病患者心肌肌鈣蛋白 I( cTnI)基因突變類型.方法肥厚型心肌病患者 58例,男 36例,女 22例,年齡 10～ 77歲 ,平均 (46± 18)歲.正常對照 100例,男 60例,女 40例,年齡 10～ 68歲 ,平均 (33± 12)歲.聚閤酶鏈反應( PCR)擴增肥厚型心肌病患者及正常對照組 cTnI基因 5、 7及 8號外顯子,結閤單鏈構型多態性及直接測序法分析結果.結果未見國外已報道的 cTnI基因突變類型( Pro82Ser, Arg145Gly, Arg145Gln, Arg162Trp,Δ AAG183, Asp196Asn, Gly203 Ser, Ser199 Asn, Lys206 Gln, 8號外顯子缺失 33bp),但在 7號外顯子髮現一新的 Arg145Trp突變.此外,在 7號外顯子尚見 179位密碼子 GAG→ GAA多態性.結論所研究的肥厚型心肌患者群未髮現國外報道的 cTnI基因突變類型.與國外比較,中國肥厚型心肌病 cTnI基因突變類型可能具有不同的特點.
목적연구중국비후형심기병환자심기기개단백 I( cTnI)기인돌변류형.방법비후형심기병환자 58례,남 36례,녀 22례,년령 10～ 77세 ,평균 (46± 18)세.정상대조 100례,남 60례,녀 40례,년령 10～ 68세 ,평균 (33± 12)세.취합매련반응( PCR)확증비후형심기병환자급정상대조조 cTnI기인 5、 7급 8호외현자,결합단련구형다태성급직접측서법분석결과.결과미견국외이보도적 cTnI기인돌변류형( Pro82Ser, Arg145Gly, Arg145Gln, Arg162Trp,Δ AAG183, Asp196Asn, Gly203 Ser, Ser199 Asn, Lys206 Gln, 8호외현자결실 33bp),단재 7호외현자발현일신적 Arg145Trp돌변.차외,재 7호외현자상견 179위밀마자 GAG→ GAA다태성.결론소연구적비후형심기환자군미발현국외보도적 cTnI기인돌변류형.여국외비교,중국비후형심기병 cTnI기인돌변류형가능구유불동적특점.
