天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2005年
1期
1-4
,共4页
宋力%孟英韬%党利亨%付伯津%单忠敏%徐凤铎
宋力%孟英韜%黨利亨%付伯津%單忠敏%徐鳳鐸
송력%맹영도%당리형%부백진%단충민%서봉탁
苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%基因%突变%杂合子
苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%基因%突變%雜閤子
분병동뇨증%분병안산간화매%기인%돌변%잡합자
目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子进行分析.并与健康体检者对照(对照组)结果:152例已知PKU/HPA杂合子中发现26种基因突变,突变检出率为80.9%(123/152).29例可疑"PKU/HPA杂合子"发现5例突变,检出率为17.2%(5/29).对照组与可疑PKU/HPA杂合子组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:生化方法与分子生物学方法有一定相关性,提示生化筛查法用作PKU杂合子的初筛是可行的.
目的:用分子生物學方法對可疑PKU/HPA雜閤子進行PAH突變基因分析,以驗證生化篩查PKU/HPA雜閤子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA測序等方法對152例已知PKU/HPA雜閤子(暘性組)和29例可疑PKU/HPA雜閤子(可疑組)的PAH基因部分外顯子進行分析.併與健康體檢者對照(對照組)結果:152例已知PKU/HPA雜閤子中髮現26種基因突變,突變檢齣率為80.9%(123/152).29例可疑"PKU/HPA雜閤子"髮現5例突變,檢齣率為17.2%(5/29).對照組與可疑PKU/HPA雜閤子組間差異有統計學意義(P＜0.05).結論:生化方法與分子生物學方法有一定相關性,提示生化篩查法用作PKU雜閤子的初篩是可行的.
목적:용분자생물학방법대가의PKU/HPA잡합자진행PAH돌변기인분석,이험증생화사사PKU/HPA잡합자방법적가행성.방법:이용PCR、SSCP화DNA측서등방법대152례이지PKU/HPA잡합자(양성조)화29례가의PKU/HPA잡합자(가의조)적PAH기인부분외현자진행분석.병여건강체검자대조(대조조)결과:152례이지PKU/HPA잡합자중발현26충기인돌변,돌변검출솔위80.9%(123/152).29례가의"PKU/HPA잡합자"발현5례돌변,검출솔위17.2%(5/29).대조조여가의PKU/HPA잡합자조간차이유통계학의의(P＜0.05).결론:생화방법여분자생물학방법유일정상관성,제시생화사사법용작PKU잡합자적초사시가행적.
