中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
2007年
2期
203-207
,共5页
Ⅱ型糖原累积病%酸性α-糖苷酶%基因突变%诊断%治疗
Ⅱ型糖原纍積病%痠性α-糖苷酶%基因突變%診斷%治療
Ⅱ형당원루적병%산성α-당감매%기인돌변%진단%치료
Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病.本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍.
Ⅱ型糖原纍積病(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)也稱為痠性麥芽糖酶缺乏癥或Pompe病,屬于常染色體隱性遺傳性疾病,是由于痠性α-糖苷酶的缺乏,導緻溶酶體內的糖原分解障礙併大量貯積而緻病.本文就Ⅱ型糖原纍積病的流行病學、基因突變特徵、診斷新方法和治療方麵的進展作一介紹.
Ⅱ형당원루적병(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ)야칭위산성맥아당매결핍증혹Pompe병,속우상염색체은성유전성질병,시유우산성α-당감매적결핍,도치용매체내적당원분해장애병대량저적이치병.본문취Ⅱ형당원루적병적류행병학、기인돌변특정、진단신방법화치료방면적진전작일개소.
