CAJ | 학술논문

目的发现与中国人克罗恩病(CD)发病相关的单核苷酸多态性(SNP)及其与临床特点的关系.方法临床资料完整的CD、溃疡性结肠炎(UC)患者及健康体检者各30例.提取人血白细胞基因组DNA,PCR扩增NOD2基因第4、8、11外显子,纯化后直接测序.结果5例CD患者有SNP改变,其中2例为P268S,1例为R459R,2例为P268S和R459R,而在UC患者和健康人中各检测到1例R459R.所有研究对象未发现R702W、G908R及3020insC改变.CD有4例P268S,与UC和健康体检者比较差异有统计学意义(χ2=8.037,P＜0.05).4例P268S CD患者病变均在回肠(χ2=9.231,P=0.01),发病年龄小于20岁(χ2=10.769,P＜0.01),并发肠腔狭窄而需手术(χ2=7.972,P＜0.01),2例有P268S和R459R的患者病情较重,多次复发.结论P268S可能是CARD15/NOD2基因中与中国人CD相关的SNP,与患者发病年龄、病变部位及肠腔狭窄明显相关,与患者性别及病变严重程度无关.
목적발현여중국인극라은병(CD)발병상관적단핵감산다태성(SNP)급기여림상특점적관계.방법림상자료완정적CD、궤양성결장염(UC)환자급건강체검자각30례.제취인혈백세포기인조DNA,PCR확증NOD2기인제4、8、11외현자,순화후직접측서.결과5례CD환자유SNP개변,기중2례위P268S,1례위R459R,2례위P268S화R459R,이재UC환자화건강인중각검측도1례R459R.소유연구대상미발현R702W、G908R급3020insC개변.CD유4례P268S,여UC화건강체검자비교차이유통계학의의(χ2=8.037,P＜0.05).4례P268S CD환자병변균재회장(χ2=9.231,P=0.01),발병년령소우20세(χ2=10.769,P＜0.01),병발장강협착이수수술(χ2=7.972,P＜0.01),2례유P268S화R459R적환자병정교중,다차복발.결론P268S가능시CARD15/NOD2기인중여중국인CD상관적SNP,여환자발병년령、병변부위급장강협착명현상관,여환자성별급병변엄중정도무관.