临床荟萃
臨床薈萃
림상회췌
CLINICAL FOCUS
2004年
2期
64-66
,共3页
赵喜荣%康连春%贾义星%周永双%孙安乐%吕有勇
趙喜榮%康連春%賈義星%週永雙%孫安樂%呂有勇
조희영%강련춘%가의성%주영쌍%손안악%려유용
Peutz-Jeghers 综合征%基因,STK11%癌变
Peutz-Jeghers 綜閤徵%基因,STK11%癌變
Peutz-Jeghers 종합정%기인,STK11%암변
目的探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变.方法回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临床资料及18例手术治疗,分析其中15例患者易感基因突变的情况.结果 36例患者中33例有家族史,占91.67%,诊断年龄为3个月至63岁,恶性肿瘤发生率为44.44%(16/36),恶变部位以结肠为主;18例患者息肉主要分布于小肠,其次是结肠和胃,均为腺瘤样息肉;15例患者中有13例患者的丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine /threonine kinase 11, STK11)基因存在突变,有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体(fragile histidine triad, FHIT)基因第8外显子的缺失.结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大,对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治,以减少或控制息肉癌变的可能性,提高患者的生活质量.
目的探討黑斑胃腸道息肉綜閤徵(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)傢族聚集性、癌變風險、治療隨訪及易感基因突變.方法迴顧性分析1994年至2002年間隨訪的10箇PJS傢繫36箇患者的臨床資料及18例手術治療,分析其中15例患者易感基因突變的情況.結果 36例患者中33例有傢族史,佔91.67%,診斷年齡為3箇月至63歲,噁性腫瘤髮生率為44.44%(16/36),噁變部位以結腸為主;18例患者息肉主要分佈于小腸,其次是結腸和胃,均為腺瘤樣息肉;15例患者中有13例患者的絲氨痠/囌氨痠激酶11(serine /threonine kinase 11, STK11)基因存在突變,有2例PJS癌變患者的癌變組織存在脆弱性組氨痠三聯體(fragile histidine triad, FHIT)基因第8外顯子的缺失.結論 PJS結腸息肉癌變的危險性很大,對PJS患者及其傢族成員進行鑑測、隨訪、定期複查和及早診治,以減少或控製息肉癌變的可能性,提高患者的生活質量.
목적탐토흑반위장도식육종합정(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)가족취집성、암변풍험、치료수방급역감기인돌변.방법회고성분석1994년지2002년간수방적10개PJS가계36개환자적림상자료급18례수술치료,분석기중15례환자역감기인돌변적정황.결과 36례환자중33례유가족사,점91.67%,진단년령위3개월지63세,악성종류발생솔위44.44%(16/36),악변부위이결장위주;18례환자식육주요분포우소장,기차시결장화위,균위선류양식육;15례환자중유13례환자적사안산/소안산격매11(serine /threonine kinase 11, STK11)기인존재돌변,유2례PJS암변환자적암변조직존재취약성조안산삼련체(fragile histidine triad, FHIT)기인제8외현자적결실.결론 PJS결장식육암변적위험성흔대,대PJS환자급기가족성원진행감측、수방、정기복사화급조진치,이감소혹공제식육암변적가능성,제고환자적생활질량.
