眼科新进展
眼科新進展
안과신진전
RECENT ADVANCES IN OPHTHALMOLOGY
2005年
3期
201-204
,共4页
赵晨%陆莎莎%李宁东%陈薇英%赵堪兴
趙晨%陸莎莎%李寧東%陳薇英%趙堪興
조신%륙사사%리저동%진미영%조감흥
视网膜色素变性%显性遗传%连锁分析
視網膜色素變性%顯性遺傳%連鎖分析
시망막색소변성%현성유전%련쇄분석
目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位.方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查.在家系中对第1、3、6、7、8、11、14、17、19号染色体进行基因扫描、基因型分析及连锁分析.结果在全部9条染色体范围内未发现微卫星位点与该家系疾病表型共分离,最大lod score 小于-2.结论此家系中排除了目前已知的所有ADRP位点,此家系中应存在新的ADRP连锁位点位于上述9条染色体之外.
目的對1箇四代常染色體顯性視網膜色素變性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)傢繫在包含已知ADRP緻病基因的全部9條染色體上進行基因連鎖定位.方法對傢繫中的所有患者進行眼科及電生理檢查.在傢繫中對第1、3、6、7、8、11、14、17、19號染色體進行基因掃描、基因型分析及連鎖分析.結果在全部9條染色體範圍內未髮現微衛星位點與該傢繫疾病錶型共分離,最大lod score 小于-2.結論此傢繫中排除瞭目前已知的所有ADRP位點,此傢繫中應存在新的ADRP連鎖位點位于上述9條染色體之外.
목적대1개사대상염색체현성시망막색소변성(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)가계재포함이지ADRP치병기인적전부9조염색체상진행기인련쇄정위.방법대가계중적소유환자진행안과급전생리검사.재가계중대제1、3、6、7、8、11、14、17、19호염색체진행기인소묘、기인형분석급련쇄분석.결과재전부9조염색체범위내미발현미위성위점여해가계질병표형공분리,최대lod score 소우-2.결론차가계중배제료목전이지적소유ADRP위점,차가계중응존재신적ADRP련쇄위점위우상술9조염색체지외.
