中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2008年
11期
861-863
,共3页
姚凤鸣%范星%周伏胜%权晟%杨森%张学军
姚鳳鳴%範星%週伏勝%權晟%楊森%張學軍
요봉명%범성%주복성%권성%양삼%장학군
结节性硬化症%TSC基因%突变
結節性硬化癥%TSC基因%突變
결절성경화증%TSC기인%돌변
目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况.方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析.结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子.散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA 18个碱基,其后密码子发生移位.结论:无义突变c.1372 C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因.
目的:研究2例中國漢族人結節性硬化癥TSC1和TSC2基因的突變情況.方法:採用聚閤酶鏈反應擴增2例結節性硬化癥患者、患者傢族中的正常人及100名健康對照者的TSC1和TSC2基因的全部外顯子,併進行DNA測序分析.結果:傢繫I髮現一箇無義突變(nonsense mutation):TSC2基因第1372位堿基由胞嘧啶(C)突變為胸腺嘧啶(T),導緻第458位氨基痠(精氨痠)處提前齣現終止密碼子.散髮患者II髮生瞭一處移碼突變(frame shift mutation):TSC2基因第5238位與5255位堿基之間缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA 18箇堿基,其後密碼子髮生移位.結論:無義突變c.1372 C>T(p.R458X)和移碼突變5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR可能是導緻這2例患者臨床髮病的主要原因.
목적:연구2례중국한족인결절성경화증TSC1화TSC2기인적돌변정황.방법:채용취합매련반응확증2례결절성경화증환자、환자가족중적정상인급100명건강대조자적TSC1화TSC2기인적전부외현자,병진행DNA측서분석.결과:가계I발현일개무의돌변(nonsense mutation):TSC2기인제1372위감기유포밀정(C)돌변위흉선밀정(T),도치제458위안기산(정안산)처제전출현종지밀마자.산발환자II발생료일처이마돌변(frame shift mutation):TSC2기인제5238위여5255위감기지간결실CATCAAGCGGCTCCGCCA 18개감기,기후밀마자발생이위.결론:무의돌변c.1372 C>T(p.R458X)화이마돌변5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR가능시도치저2례환자림상발병적주요원인.
