中华耳鼻咽喉科杂志
中華耳鼻嚥喉科雜誌
중화이비인후과잡지
CHINESE JOURNAL OF OTORHINOLARYNGOLOGY
2004年
6期
344-348
,共5页
高为华%柯肖枚%刘玉和%朱平%潘凯枫
高為華%柯肖枚%劉玉和%硃平%潘凱楓
고위화%가초매%류옥화%주평%반개풍
聋%遗传性疾病%DNA突变分析%基因%连接蛋白类
聾%遺傳性疾病%DNA突變分析%基因%連接蛋白類
롱%유전성질병%DNA돌변분석%기인%련접단백류
目的分析中国人无综合征耳聋的间隙连接蛋白(Connexin31,Cx31)基因突变及突变频率和特性,从分子水平探讨该病的发病机理.方法收集中国人47例无综合征耳聋家系先证者,38例散发的无综合征耳聋患者以及100例健康对照,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增Cx31基因编码区片段,通过变性高效液相色谱法(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)筛查突变,经DNA测序证实突变.结果 Cx31基因编码区798C→T杂合突变在耳聋患者和健康对照组发生率分别为14.1%(12/85)和1%(1/100),两者间差异具有非常显著性意义(P＜0.01).在一个常染色体显性无综合征耳聋家系中的2例患者发现Cx31基因编码区580G→A杂合突变,导致A194T的错义突变,家系中听力正常者及健康对照无此突变.在1例散发无综合征耳聋患者Cx31基因的编码区,发现250G→A杂合突变.此外,本科题组以往已经对本实验中的耳聋家系及散发耳聋患者和对照筛查了Cx26基因突变,并发现2个家系存在Cx26基因突变.但本实验在这2个Cx26基因突变引起的无综合征耳聋家系未筛查到Cx31基因突变.而Cx31基因突变者也不存在Cx26基因突变.结论 Cx31基因与无综合征耳聋相关,在本实验中未发现Cx26基因和Cx31基因有交叉和协同作用.
目的分析中國人無綜閤徵耳聾的間隙連接蛋白(Connexin31,Cx31)基因突變及突變頻率和特性,從分子水平探討該病的髮病機理.方法收集中國人47例無綜閤徵耳聾傢繫先證者,38例散髮的無綜閤徵耳聾患者以及100例健康對照,應用聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction, PCR)擴增Cx31基因編碼區片段,通過變性高效液相色譜法(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)篩查突變,經DNA測序證實突變.結果 Cx31基因編碼區798C→T雜閤突變在耳聾患者和健康對照組髮生率分彆為14.1%(12/85)和1%(1/100),兩者間差異具有非常顯著性意義(P＜0.01).在一箇常染色體顯性無綜閤徵耳聾傢繫中的2例患者髮現Cx31基因編碼區580G→A雜閤突變,導緻A194T的錯義突變,傢繫中聽力正常者及健康對照無此突變.在1例散髮無綜閤徵耳聾患者Cx31基因的編碼區,髮現250G→A雜閤突變.此外,本科題組以往已經對本實驗中的耳聾傢繫及散髮耳聾患者和對照篩查瞭Cx26基因突變,併髮現2箇傢繫存在Cx26基因突變.但本實驗在這2箇Cx26基因突變引起的無綜閤徵耳聾傢繫未篩查到Cx31基因突變.而Cx31基因突變者也不存在Cx26基因突變.結論 Cx31基因與無綜閤徵耳聾相關,在本實驗中未髮現Cx26基因和Cx31基因有交扠和協同作用.
목적분석중국인무종합정이롱적간극련접단백(Connexin31,Cx31)기인돌변급돌변빈솔화특성,종분자수평탐토해병적발병궤리.방법수집중국인47례무종합정이롱가계선증자,38례산발적무종합정이롱환자이급100례건강대조,응용취합매련반응(polymerase chain reaction, PCR)확증Cx31기인편마구편단,통과변성고효액상색보법(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)사사돌변,경DNA측서증실돌변.결과 Cx31기인편마구798C→T잡합돌변재이롱환자화건강대조조발생솔분별위14.1%(12/85)화1%(1/100),량자간차이구유비상현저성의의(P＜0.01).재일개상염색체현성무종합정이롱가계중적2례환자발현Cx31기인편마구580G→A잡합돌변,도치A194T적착의돌변,가계중은력정상자급건강대조무차돌변.재1례산발무종합정이롱환자Cx31기인적편마구,발현250G→A잡합돌변.차외,본과제조이왕이경대본실험중적이롱가계급산발이롱환자화대조사사료Cx26기인돌변,병발현2개가계존재Cx26기인돌변.단본실험재저2개Cx26기인돌변인기적무종합정이롱가계미사사도Cx31기인돌변.이Cx31기인돌변자야불존재Cx26기인돌변.결론 Cx31기인여무종합정이롱상관,재본실험중미발현Cx26기인화Cx31기인유교차화협동작용.
