新疆维吾尔族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析
신강유오이족비종합정형유전성롱환자선립체DNA 12SrRNA A1555G돌변분석
Analysis of mtDNA 12SrRNA A1555G mutations of Uigur patients with nonsyndromic hereditary hearing loss in xinjiang
  • 万方数据
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 림상이비인후두경외과잡지
    JOURNAL OF CLINICAL OTORHINOLARYNGOLOGY HEAD AND NECK SURGERY
    2010年 10期 439-441,446 ,共4页

    江华%李彦华%盛国强%杨利娟%李惠武%李卉%罗永海%汪常伟

    강화%리언화%성국강%양리연%리혜무%리훼%라영해%왕상위

    维吾尔族%基因%突变%遗传性,听力损失,聋%线粒体 維吾爾族%基因%突變%遺傳性,聽力損失,聾%線粒體
    유오이족%기인%돌변%유전성,은력손실,롱%선립체
    目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据.方法:收集新疆地区51例维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,53例维吾尔族听力正常者作为对照组.抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性患者的PCR产物进行DNA测序验证.结果:在所有样本中,2例存在线粒体DNA A1555G点突变,均为维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,且均有明确氨基苷类抗生素用药史.结论:新疆地区维吾尔族耳聋患者及维吾尔族正常人线粒体DNA A1555G检出率比较差异无统计学意义.携带有该突变的个体对氨基苷类抗生素的耳毒作用有高度易感性.新疆地区聋哑患者的A1555G突变检出率低于全国平均水平.
    목적:조사신강지구유오이족비종합정형유전성롱환자적선립체DNA 12SrRNA A1555G돌변정황,위예방안기감류항생소치롱제공의거.방법:수집신강지구51례유오이족비종합정형유전성롱환자,53례유오이족은력정상자작위대조조.추취외주정맥혈,종백세포중제취DNA,PCR확증선립체DNA목적편단,Alw26I한제성내절매검측A1555G점돌변,이후대양성환자적PCR산물진행DNA측서험증.결과:재소유양본중,2례존재선립체DNA A1555G점돌변,균위유오이족비종합정형유전성롱환자,차균유명학안기감류항생소용약사.결론:신강지구유오이족이롱환자급유오이족정상인선립체DNA A1555G검출솔비교차이무통계학의의.휴대유해돌변적개체대안기감류항생소적이독작용유고도역감성.신강지구롱아환자적A1555G돌변검출솔저우전국평균수평.
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