CAJ | 학술논문

[目的]研究原发性红斑肢痛症与2号染色体长臂2q24.1-32区间的连锁情况.[方法]收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24.1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析.[结果]连锁分析所得两点LOD值结果(重组率θ=0时)<-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离.[结论]排除该家系与2号染色体体长臂2q24.1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性.该家系可能有新的致病基因位点.
[목적]연구원발성홍반지통증여2호염색체장비2q24.1-32구간적련쇄정황.[방법]수집일개원발성홍반지통증가계성원적혈양추제DNA,선용2호염색체장비2q24.1-32구간내7개미위성표기대해가계성원진행기인소묘,병대기인분형결과진행련쇄분석급단배형분석.[결과]련쇄분석소득량점LOD치결과(중조솔θ=0시)<-2,단배형분석발현해질병표형여기인형불공분리.[결론]배제해가계여2호염색체체장비2q24.1-32구간련쇄,제시원발성홍반지통증구유유전이질성.해가계가능유신적치병기인위점.