郑州大学学报（医学版）
鄭州大學學報（醫學版）
정주대학학보（의학판）
JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2012年
5期
719-722
,共4页
姜榴茗%陈蒙蒙%肖海%李晓文
薑榴茗%陳矇矇%肖海%李曉文
강류명%진몽몽%초해%리효문
亨廷顿舞蹈病%线粒体DNA%编码区%大片段缺失
亨廷頓舞蹈病%線粒體DNA%編碼區%大片段缺失
형정돈무도병%선립체DNA%편마구%대편단결실
目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系.方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测.结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失.结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性.
目的:研究線粒體DNA(mtDNA)編碼區大片段缺失與亨廷頓舞蹈病(HD)之間的關繫.方法:採用PCR對3箇HD傢繫中的10名患者和26名正常人的mtDNA編碼區大片段缺失進行檢測.結果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA編碼區大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失.結論:未髮現mtDNA編碼區大片段缺失與HD有特異相關性.
목적:연구선립체DNA(mtDNA)편마구대편단결실여형정돈무도병(HD)지간적관계.방법:채용PCR대3개HD가계중적10명환자화26명정상인적mtDNA편마구대편단결실진행검측.결과:공6명환자화16명정상인존재mtDNA편마구대편단결실,기중1명환자존재다중결실,6명정상인존재다중결실.결론:미발현mtDNA편마구대편단결실여HD유특이상관성.
