CAJ | 학술논문

本文探讨应用孕妇血浆中游离DNA进行无创性产前性别诊断的可行性.用柱分离法提取73例孕妇血浆中DNA,用巢式PCR技术检测其胎儿SRY基因.结果73位孕妇血浆DNA含量为0.0062～0.3399μg/μL.巢式PCR检测胎儿SRY基因的灵敏度为97.37%(37/38),假阴性率2.86%(1/35),特异度85.71%(30/35),假阳性率13.16%(5/38),总符合率91.78%(67/73).采用孕妇血浆胎儿DNA和巢式PCR技术可以快速简便的进行无创性产前性别诊断,诊断结果的准确率为91.8%,对性连锁遗传病的预防具有重要意义.
본문탐토응용잉부혈장중유리DNA진행무창성산전성별진단적가행성.용주분리법제취73례잉부혈장중DNA,용소식PCR기술검측기태인SRY기인.결과73위잉부혈장DNA함량위0.0062～0.3399μg/μL.소식PCR검측태인SRY기인적령민도위97.37%(37/38),가음성솔2.86%(1/35),특이도85.71%(30/35),가양성솔13.16%(5/38),총부합솔91.78%(67/73).채용잉부혈장태인DNA화소식PCR기술가이쾌속간편적진행무창성산전성별진단,진단결과적준학솔위91.8%,대성련쇄유전병적예방구유중요의의.