实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
20期
1606-1608
,共3页
肝内胆汁淤积症%citrin缺陷病%SLC25A13%基因
肝內膽汁淤積癥%citrin缺陷病%SLC25A13%基因
간내담즙어적증%citrin결함병%SLC25A13%기인
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25Al3基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病.本病患者体内氧化应激增强,且大多存在不同程度肝纤维化.NICCD日前缺乏公认的临床或生化诊断标准,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据.限制半乳糖和(或)强化中链散酰甘油的治疗奶粉已被证实可改善NICCD病情,但具体机制有待深入研究.NICCD有多种不同的临床转归,部分患者可因肝衰竭或合并严重感染而死亡.
Citrin缺陷導緻的新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)是SLC25Al3基因突變影響載體蛋白citrin功能而形成的遺傳代謝病.本病患者體內氧化應激增彊,且大多存在不同程度肝纖維化.NICCD日前缺乏公認的臨床或生化診斷標準,而SLC25A13基因分析是本病確診的可靠依據.限製半乳糖和(或)彊化中鏈散酰甘油的治療奶粉已被證實可改善NICCD病情,但具體機製有待深入研究.NICCD有多種不同的臨床轉歸,部分患者可因肝衰竭或閤併嚴重感染而死亡.
Citrin결함도치적신생인간내담즙어적증(NICCD)시SLC25Al3기인돌변영향재체단백citrin공능이형성적유전대사병.본병환자체내양화응격증강,차대다존재불동정도간섬유화.NICCD일전결핍공인적림상혹생화진단표준,이SLC25A13기인분석시본병학진적가고의거.한제반유당화(혹)강화중련산선감유적치료내분이피증실가개선NICCD병정,단구체궤제유대심입연구.NICCD유다충불동적림상전귀,부분환자가인간쇠갈혹합병엄중감염이사망.
