眼科
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안과
OPHTHALMOLOGY IN CHINA
2007年
6期
382-385
,共4页
崔世磊%杨凌%王薇%尚军%张晓君
崔世磊%楊凌%王薇%尚軍%張曉君
최세뢰%양릉%왕미%상군%장효군
Leber遗传性视神经病%线粒体DNA%点突变
Leber遺傳性視神經病%線粒體DNA%點突變
Leber유전성시신경병%선립체DNA%점돌변
目的 探讨中国人Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点.设计临床研究.研究对象 常见线粒体DNA原发突变位点阴性的可疑LHON患者和正常人.方法 采集临床诊断LHON患者的外周血,提取总DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA直接测序的方法,进行mt-DNA G11778A、G3460A和T14484C突变位点筛查,对于以上3个突变位点均阴性的患者和正常对照组进行mt-DNA片段3962～4356和11320～11789扩增、测序,采用NCBI的BLAST服务,与剑桥标准序列进行比对,分析LHON患者是否携带C4171A或G11696A突变位点.主要指标 mt-DNA测序结果.结果 共收集临床诊断LHON患者56例,44例患者为3个常见位点之一为阳性(G11778A阳性36例,G3460A阳性3例,T14484C阳性5例),3个常见原发突变位点均为阴性患者12例,其中1例患者携带C4171A突变,未发现G11696A突变位点.正常对照组25例,未发现G11696A、C4171A突变位点.结论 C4171A突变位点可能是中国人LHON患者少见原发突变位点.
目的 探討中國人Leber遺傳性視神經病(LHON)患者少見線粒體DNA(mt-DNA)原髮性突變位點.設計臨床研究.研究對象 常見線粒體DNA原髮突變位點陰性的可疑LHON患者和正常人.方法 採集臨床診斷LHON患者的外週血,提取總DNA,聚閤酶鏈反應(PCR)擴增和DNA直接測序的方法,進行mt-DNA G11778A、G3460A和T14484C突變位點篩查,對于以上3箇突變位點均陰性的患者和正常對照組進行mt-DNA片段3962～4356和11320～11789擴增、測序,採用NCBI的BLAST服務,與劍橋標準序列進行比對,分析LHON患者是否攜帶C4171A或G11696A突變位點.主要指標 mt-DNA測序結果.結果 共收集臨床診斷LHON患者56例,44例患者為3箇常見位點之一為暘性(G11778A暘性36例,G3460A暘性3例,T14484C暘性5例),3箇常見原髮突變位點均為陰性患者12例,其中1例患者攜帶C4171A突變,未髮現G11696A突變位點.正常對照組25例,未髮現G11696A、C4171A突變位點.結論 C4171A突變位點可能是中國人LHON患者少見原髮突變位點.
목적 탐토중국인Leber유전성시신경병(LHON)환자소견선립체DNA(mt-DNA)원발성돌변위점.설계림상연구.연구대상 상견선립체DNA원발돌변위점음성적가의LHON환자화정상인.방법 채집림상진단LHON환자적외주혈,제취총DNA,취합매련반응(PCR)확증화DNA직접측서적방법,진행mt-DNA G11778A、G3460A화T14484C돌변위점사사,대우이상3개돌변위점균음성적환자화정상대조조진행mt-DNA편단3962～4356화11320～11789확증、측서,채용NCBI적BLAST복무,여검교표준서렬진행비대,분석LHON환자시부휴대C4171A혹G11696A돌변위점.주요지표 mt-DNA측서결과.결과 공수집림상진단LHON환자56례,44례환자위3개상견위점지일위양성(G11778A양성36례,G3460A양성3례,T14484C양성5례),3개상견원발돌변위점균위음성환자12례,기중1례환자휴대C4171A돌변,미발현G11696A돌변위점.정상대조조25례,미발현G11696A、C4171A돌변위점.결론 C4171A돌변위점가능시중국인LHON환자소견원발돌변위점.
