中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2008年
8期
979-982
,共4页
金春香%宋莹%中莖みゆき%藤木理代%张平%魏穆新%丁巍%张苏闽%山本明子%石黑 洋%近藤孝晴%成瀬逹
金春香%宋瑩%中莖みゆき%籐木理代%張平%魏穆新%丁巍%張囌閩%山本明子%石黑 洋%近籐孝晴%成瀬逹
금춘향%송형%중경みゆき%등목리대%장평%위목신%정외%장소민%산본명자%석흑 양%근등효청%성뢰달
CFTR%多聚T%TG重复序列%多态性
CFTR%多聚T%TG重複序列%多態性
CFTR%다취T%TG중복서렬%다태성
目的 研究长春为主的东北地区健康中国人群中囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因多态性.方法 基因组DNA从全血中提取出来.CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增.多聚T(poly-T)和TG重复序列直接用自动测序仪(ABI300)进行测定.M470V由HphI限制性内切酶进行检测.结果 在健康人群中T7(0.938)是最常见的等位基因.T5仅在7个健康个体中出现.在健康人群中最多见的TG重复序列是TG11(0.5)和TG12(0.453).有三种主要的单倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470,T7-TG12-V470.T7-TG11-V470在健康人群(0.439)中是最常见的.结论 长春为主的东北地区健康人群的CFTR基因型均造成CFTR功能的下降.长春和日本CFTR基因多态性背景存在一定相似性.
目的 研究長春為主的東北地區健康中國人群中囊性纖維化跨膜傳導調節因子(CFTR)的基因多態性.方法 基因組DNA從全血中提取齣來.CFTR基因的DNA片段採用PCR的方法進行擴增.多聚T(poly-T)和TG重複序列直接用自動測序儀(ABI300)進行測定.M470V由HphI限製性內切酶進行檢測.結果 在健康人群中T7(0.938)是最常見的等位基因.T5僅在7箇健康箇體中齣現.在健康人群中最多見的TG重複序列是TG11(0.5)和TG12(0.453).有三種主要的單倍型T7-TG11-V470,T7-TG12-M470,T7-TG12-V470.T7-TG11-V470在健康人群(0.439)中是最常見的.結論 長春為主的東北地區健康人群的CFTR基因型均造成CFTR功能的下降.長春和日本CFTR基因多態性揹景存在一定相似性.
목적 연구장춘위주적동북지구건강중국인군중낭성섬유화과막전도조절인자(CFTR)적기인다태성.방법 기인조DNA종전혈중제취출래.CFTR기인적DNA편단채용PCR적방법진행확증.다취T(poly-T)화TG중복서렬직접용자동측서의(ABI300)진행측정.M470V유HphI한제성내절매진행검측.결과 재건강인군중T7(0.938)시최상견적등위기인.T5부재7개건강개체중출현.재건강인군중최다견적TG중복서렬시TG11(0.5)화TG12(0.453).유삼충주요적단배형T7-TG11-V470,T7-TG12-M470,T7-TG12-V470.T7-TG11-V470재건강인군(0.439)중시최상견적.결론 장춘위주적동북지구건강인군적CFTR기인형균조성CFTR공능적하강.장춘화일본CFTR기인다태성배경존재일정상사성.
