CAJ | 학술논문

目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的.文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2-p11.21区域有11.47Mb中间缺失.方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析.结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在.寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2-p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21 p12.2).arr cgh 12 p11.21p12.2(PDE3A-＞BICD1)×1.在该缺失的区域有注释的基因71个.结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 .
목적 12호염색체단비중간결실시한견적.문중보도1례지력저하,신재왜소,계한성고혈압화단지지기형적녀성환인경과핵감산미진렬비교기인조잡교(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)기술증실위우12호염색체적p12.2-p11.21구역유11.47Mb중간결실.방법 대환인진행G현대고분변염색체핵형분석,다색형광원위잡교급과핵감산미진렬비교기인조잡교분석.결과 고분변핵형의12p11.2중간결실,경다색형광원위잡교검측미발현유역위존재.과핵감산미진렬비교기인조잡교기술현시재12p12.2-p11.21유11.47Mb적결실,학정환인핵형위46,XX,del(12)(p11.21 p12.2).arr cgh 12 p11.21p12.2(PDE3A-＞BICD1)×1.재해결실적구역유주석적기인71개.결론 환자특유적표형포괄지력저하、계한성고혈압、신재왜소화단지지기형등균시해구역내기인결실적결과 .