中华检验医学杂志
中華檢驗醫學雜誌
중화검험의학잡지
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2007年
4期
427-432
,共6页
陈和平%郑卫东%陈冬%葛艳芬%陈澍英%黄志新%叶瑞兴%荣卡彬
陳和平%鄭衛東%陳鼕%葛豔芬%陳澍英%黃誌新%葉瑞興%榮卡彬
진화평%정위동%진동%갈염분%진주영%황지신%협서흥%영잡빈
血红蛋白类,异常%血红蛋白H%α-地中海贫血
血紅蛋白類,異常%血紅蛋白H%α-地中海貧血
혈홍단백류,이상%혈홍단백H%α-지중해빈혈
目的 对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析.方法 采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白(Hb)各种区带定量;同时进行异常Hb各项测定,包括吸收光谱试验、C结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验.首证者做了骨髓检查;4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD/6PGD酶比值法(紫外法)测定;α-THAL基因检测:多重PCR检测α-THAL基因缺失;β-THAL基因检测:DNA芯片反向点杂交(RDB)检测中国人较常见的18种β-THAL基因,鉴定β-THAL基因突变类型.结果 父亲的α-THAL基因型:αQα4.2/αα;β-THAL基因型:βE/N;表现型:轻型β-THAL携带者合并异常HbQ和异常Hb E多重杂合子;母亲的α-THAL基因型:α/--SEA/;β-THAL基因型:βN/βN.根据综合分析,母亲的表现型:轻型α-THAL复合轻型β-THAL携带者同时合并异常Hb F持续增高症(HPFH).首证者的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;表现型:缺失型Hb H-Q病;β-THAL基因型:βEM/βEM;表现型:βE纯合子.根据综合分析,为缺失型异常Hb H合并异常Hb Q和异常Hb E多重杂合子.其弟的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;β-THAL基因:βN/βN;表现型:缺失型异常Hb H病.母亲及其小儿子均同时合并G6PD缺陷.结论 广东省是α-THAL和β-THAL、异常Hb E和异常Hb Q以及G6PD缺乏症的发高区,从地域异常Hb的高发率上,Hb E和Hb Q是可能存在某种关联性,但是在非同源染色体上两种类型的异常Hb同时合并Hb H病在一个个体上,实为罕见.本研究提示对其配偶的婚前检查尤为必要.
目的 對廣州市一箇罕見的血紅蛋白H病同時閤併異常血紅蛋白Q和E傢繫進行分析.方法 採用美國HELENA公司全自動快速電泳分析繫統測定血紅蛋白(Hb)各種區帶定量;同時進行異常Hb各項測定,包括吸收光譜試驗、C結晶試驗、溶解度試驗、異丙醇試驗、連二硫痠鈉過篩試驗、血紅蛋白肽鏈裂解試驗.首證者做瞭骨髓檢查;4例均做外週血紅細胞形態檢查、常規血液檢查、紅細胞溫育脆性試驗、高鐵血紅蛋白還原試驗、G6PD/6PGD酶比值法(紫外法)測定;α-THAL基因檢測:多重PCR檢測α-THAL基因缺失;β-THAL基因檢測:DNA芯片反嚮點雜交(RDB)檢測中國人較常見的18種β-THAL基因,鑒定β-THAL基因突變類型.結果 父親的α-THAL基因型:αQα4.2/αα;β-THAL基因型:βE/N;錶現型:輕型β-THAL攜帶者閤併異常HbQ和異常Hb E多重雜閤子;母親的α-THAL基因型:α/--SEA/;β-THAL基因型:βN/βN.根據綜閤分析,母親的錶現型:輕型α-THAL複閤輕型β-THAL攜帶者同時閤併異常Hb F持續增高癥(HPFH).首證者的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;錶現型:缺失型Hb H-Q病;β-THAL基因型:βEM/βEM;錶現型:βE純閤子.根據綜閤分析,為缺失型異常Hb H閤併異常Hb Q和異常Hb E多重雜閤子.其弟的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;β-THAL基因:βN/βN;錶現型:缺失型異常Hb H病.母親及其小兒子均同時閤併G6PD缺陷.結論 廣東省是α-THAL和β-THAL、異常Hb E和異常Hb Q以及G6PD缺乏癥的髮高區,從地域異常Hb的高髮率上,Hb E和Hb Q是可能存在某種關聯性,但是在非同源染色體上兩種類型的異常Hb同時閤併Hb H病在一箇箇體上,實為罕見.本研究提示對其配偶的婚前檢查尤為必要.
목적 대엄주시일개한견적혈홍단백H병동시합병이상혈홍단백Q화E가계진행분석.방법 채용미국HELENA공사전자동쾌속전영분석계통측정혈홍단백(Hb)각충구대정량;동시진행이상Hb각항측정,포괄흡수광보시험、C결정시험、용해도시험、이병순시험、련이류산납과사시험、혈홍단백태련렬해시험.수증자주료골수검사;4례균주외주혈홍세포형태검사、상규혈액검사、홍세포온육취성시험、고철혈홍단백환원시험、G6PD/6PGD매비치법(자외법)측정;α-THAL기인검측:다중PCR검측α-THAL기인결실;β-THAL기인검측:DNA심편반향점잡교(RDB)검측중국인교상견적18충β-THAL기인,감정β-THAL기인돌변류형.결과 부친적α-THAL기인형:αQα4.2/αα;β-THAL기인형:βE/N;표현형:경형β-THAL휴대자합병이상HbQ화이상Hb E다중잡합자;모친적α-THAL기인형:α/--SEA/;β-THAL기인형:βN/βN.근거종합분석,모친적표현형:경형α-THAL복합경형β-THAL휴대자동시합병이상Hb F지속증고증(HPFH).수증자적α-THAL기인형:αQα4.2/--SEA;표현형:결실형Hb H-Q병;β-THAL기인형:βEM/βEM;표현형:βE순합자.근거종합분석,위결실형이상Hb H합병이상Hb Q화이상Hb E다중잡합자.기제적α-THAL기인형:αQα4.2/--SEA;β-THAL기인:βN/βN;표현형:결실형이상Hb H병.모친급기소인자균동시합병G6PD결함.결론 광동성시α-THAL화β-THAL、이상Hb E화이상Hb Q이급G6PD결핍증적발고구,종지역이상Hb적고발솔상,Hb E화Hb Q시가능존재모충관련성,단시재비동원염색체상량충류형적이상Hb동시합병Hb H병재일개개체상,실위한견.본연구제시대기배우적혼전검사우위필요.
