广西医科大学学报
廣西醫科大學學報
엄서의과대학학보
JOURNAL OF GUANGXI MEDICAL UNIVERSITY
2008年
2期
262-263
,共2页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症%新生儿%高胆红素血症%UGT1A1基因
葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺陷癥%新生兒%高膽紅素血癥%UGT1A1基因
포도당-6-린산탈경매결함증%신생인%고담홍소혈증%UGT1A1기인
目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGTlAl TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用.方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型.用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变.结果:所有新生儿或TATA野生型新生儿中,G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加.G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的高胆发生率与(G6PI)正常且TATA为野生型组相比,差异无统计学意义(P>0.05).G6PD正常新生儿中,TATA突变杂合子组高胆发生率与TATA野生型组相比,差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:TATA基因型与新生儿高胆的发病无关.G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关.
目的:探討葡萄糖醛痠轉移酶UGTlAl TATA對葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏新生兒高膽紅素血癥(高膽)髮病的作用.方法:測定109例新生兒G6PD活性及TATA基因型.用單鏈構象多態性分析(PCR-SSCP)檢測TATA突變.結果:所有新生兒或TATA野生型新生兒中,G6PD缺乏組高膽髮生率及其危險性增加.G6PD缺乏併存有TATA突變雜閤子組的高膽髮生率與(G6PI)正常且TATA為野生型組相比,差異無統計學意義(P>0.05).G6PD正常新生兒中,TATA突變雜閤子組高膽髮生率與TATA野生型組相比,差異亦無統計學意義(P>0.05).結論:TATA基因型與新生兒高膽的髮病無關.G6PD缺乏同時存在TATA突變雜閤子的狀態與新生兒高膽的髮病亦無關.
목적:탐토포도당철산전이매UGTlAl TATA대포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍신생인고담홍소혈증(고담)발병적작용.방법:측정109례신생인G6PD활성급TATA기인형.용단련구상다태성분석(PCR-SSCP)검측TATA돌변.결과:소유신생인혹TATA야생형신생인중,G6PD결핍조고담발생솔급기위험성증가.G6PD결핍병존유TATA돌변잡합자조적고담발생솔여(G6PI)정상차TATA위야생형조상비,차이무통계학의의(P>0.05).G6PD정상신생인중,TATA돌변잡합자조고담발생솔여TATA야생형조상비,차이역무통계학의의(P>0.05).결론:TATA기인형여신생인고담적발병무관.G6PD결핍동시존재TATA돌변잡합자적상태여신생인고담적발병역무관.
