脑与神经疾病杂志
腦與神經疾病雜誌
뇌여신경질병잡지
JOURNAL OF BRAIN AND NERVOUS DISEASES
2011年
3期
217-220
,共4页
唐章龙%刘影%金基福%李亚林%胡仁平%薛红霞%唐健
唐章龍%劉影%金基福%李亞林%鬍仁平%薛紅霞%唐健
당장룡%류영%금기복%리아림%호인평%설홍하%당건
亚历山大病%癫(痫)%表现型%基因突变
亞歷山大病%癲(癇)%錶現型%基因突變
아력산대병%전(간)%표현형%기인돌변
目的 探讨我国亚历山大病的遗传学特征、基因表型、临床表现与治疗方法,为诊断、预防及治疗本病提供临床依据.方法 对一例国内家庭的婴儿型亚历山大病患者采用临床家系调查、三年临床追踪,并对包括父母在内的10名成员进行胶质细胞原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变分析.方法 本例患者临床特征为癫(痫)发作、智能障碍和脑白质发育不良,GFAP基因第一外显子呈现c.235C>T错义突变,家族中包括父母在内的10名成员未显异常.结论 亚历山大病是一种罕见的神经系统疾病,该突变导致编码蛋白GFAP第79位精氨酸被半胱氨酸替代(R79C).这在中国人群中亚历山大病的GFAP基因突变尚属首次报道,对于了解中国人亚历山大病的GFAP基因突变及临床特征可能具有一定的帮助.
目的 探討我國亞歷山大病的遺傳學特徵、基因錶型、臨床錶現與治療方法,為診斷、預防及治療本病提供臨床依據.方法 對一例國內傢庭的嬰兒型亞歷山大病患者採用臨床傢繫調查、三年臨床追蹤,併對包括父母在內的10名成員進行膠質細胞原纖維痠性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突變分析.方法 本例患者臨床特徵為癲(癇)髮作、智能障礙和腦白質髮育不良,GFAP基因第一外顯子呈現c.235C>T錯義突變,傢族中包括父母在內的10名成員未顯異常.結論 亞歷山大病是一種罕見的神經繫統疾病,該突變導緻編碼蛋白GFAP第79位精氨痠被半胱氨痠替代(R79C).這在中國人群中亞歷山大病的GFAP基因突變尚屬首次報道,對于瞭解中國人亞歷山大病的GFAP基因突變及臨床特徵可能具有一定的幫助.
목적 탐토아국아력산대병적유전학특정、기인표형、림상표현여치료방법,위진단、예방급치료본병제공림상의거.방법 대일례국내가정적영인형아력산대병환자채용림상가계조사、삼년림상추종,병대포괄부모재내적10명성원진행효질세포원섬유산성단백(glial fibrillary acidic protein,GFAP)기인돌변분석.방법 본례환자림상특정위전(간)발작、지능장애화뇌백질발육불량,GFAP기인제일외현자정현c.235C>T착의돌변,가족중포괄부모재내적10명성원미현이상.결론 아력산대병시일충한견적신경계통질병,해돌변도치편마단백GFAP제79위정안산피반광안산체대(R79C).저재중국인군중아력산대병적GFAP기인돌변상속수차보도,대우료해중국인아력산대병적GFAP기인돌변급림상특정가능구유일정적방조.
