中国神经免疫学和神经病学杂志
中國神經免疫學和神經病學雜誌
중국신경면역학화신경병학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY AND
2011年
2期
94-97
,共4页
肝豆状核变性%临床表现%治疗
肝豆狀覈變性%臨床錶現%治療
간두상핵변성%림상표현%치료
目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.
目的 總結肝豆狀覈變性的臨床特點,以減少誤診、漏診.方法 迴顧性分析23例肝豆狀覈變性患者的臨床錶現及診治過程.結果 平均髮病年齡21.5歲,首髮癥狀以神經繫統和肝損害癥狀為主,分彆佔69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神經繫統癥狀以肢體震顫、精神異常多見;18例患者臨床分型為混閤型,佔78.3%(18/23),5例為腦型;所有患者均齣現角膜色素環(K-F環);所有患者進行瞭銅代謝的實驗室檢查,血漿銅藍蛋白水平降低及24 h尿銅增高常見.青黴胺與硫痠鋅聯閤治療對78.3%(18/23)的患者有效.結論 肝豆狀覈變性青少年多髮,以神經繫統和肝損害癥狀為主要錶現,K-F環暘性率高.青黴胺與硫痠鋅聯閤治療對大部分肝豆狀覈變性患者有效.
목적 총결간두상핵변성적림상특점,이감소오진、루진.방법 회고성분석23례간두상핵변성환자적림상표현급진치과정.결과 평균발병년령21.5세,수발증상이신경계통화간손해증상위주,분별점69.6%(16/23)급26.1%(6/23),기중신경계통증상이지체진전、정신이상다견;18례환자림상분형위혼합형,점78.3%(18/23),5례위뇌형;소유환자균출현각막색소배(K-F배);소유환자진행료동대사적실험실검사,혈장동람단백수평강저급24 h뇨동증고상견.청매알여류산자연합치료대78.3%(18/23)적환자유효.결론 간두상핵변성청소년다발,이신경계통화간손해증상위주요표현,K-F배양성솔고.청매알여류산자연합치료대대부분간두상핵변성환자유효.
