实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
20期
1580-1582
,共3页
杨阳%金岚%袁金晶%吴德%尚清%吴丽%韩雪%梁兵%徐玲%唐久来
楊暘%金嵐%袁金晶%吳德%尚清%吳麗%韓雪%樑兵%徐玲%唐久來
양양%금람%원금정%오덕%상청%오려%한설%량병%서령%당구래
早产%痉挛型脑性瘫痪%亚甲基四氢叶酸还原酶%纤溶酶原激活刺抑制物-1%基因多态性
早產%痙攣型腦性癱瘓%亞甲基四氫葉痠還原酶%纖溶酶原激活刺抑製物-1%基因多態性
조산%경련형뇌성탄탄%아갑기사경협산환원매%섬용매원격활자억제물-1%기인다태성
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪(CP)的相关性,探讨MTHFR基因、PAI-1基因在早产及痉挛型CP发病中的作用.方法 采用病例对照研究,研究对象分为4组:早产痉挛型CP组(n=103)、足月HIE+CP组(n=162)、早产组(n=101)、健康足月组(n=171),后2组作为对照组.抽取研究对象外周静脉血1 mL,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测MTHFR基因C677T、MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性.分析基因型分布与早产、痉挛型CP发病的相关性.结果 MTHFR基因677位点T等位摹凶频率在早产儿和早产CP患儿与足月儿中有统计学差异(x2=9.94,P<0.01).MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童均与早产的发生呈正相关,MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童与痉挛型CP发生均无统计学相关.MTHFR基因1298位点C等位基因频率和PAI-1基因启动子675位点4G等位基因频率在CP患儿和对照组儿童中均无统计学差异(x2=2.18、2.36,Pa>0.05).MTHFR A1298C基因突变和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性的4G/4G基因型与我国儿童早产及痉挛型CP发生均无显著相关性.结论 MTHFR基因C677T的TT基因型与早产的发生显著相关,与痉挛型CP的发生无显著相关.MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G多态性与早产及痉挛型CP的发生均无显著相关.
目的 研究亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因、纖溶酶原激活劑抑製物-1(PAI-1)基因多態性與早產及痙攣型腦性癱瘓(CP)的相關性,探討MTHFR基因、PAI-1基因在早產及痙攣型CP髮病中的作用.方法 採用病例對照研究,研究對象分為4組:早產痙攣型CP組(n=103)、足月HIE+CP組(n=162)、早產組(n=101)、健康足月組(n=171),後2組作為對照組.抽取研究對象外週靜脈血1 mL,應用PCR-限製性片段長度多態性(RFLP)技術檢測MTHFR基因C677T、MTHFR基因A1298C和PAI-1基因啟動子675位點4G/5G基因多態性.分析基因型分佈與早產、痙攣型CP髮病的相關性.結果 MTHFR基因677位點T等位摹兇頻率在早產兒和早產CP患兒與足月兒中有統計學差異(x2=9.94,P<0.01).MTHFR基因C677T的TT純閤子突變在CP患兒和對照組兒童均與早產的髮生呈正相關,MTHFR基因C677T的TT純閤子突變在CP患兒和對照組兒童與痙攣型CP髮生均無統計學相關.MTHFR基因1298位點C等位基因頻率和PAI-1基因啟動子675位點4G等位基因頻率在CP患兒和對照組兒童中均無統計學差異(x2=2.18、2.36,Pa>0.05).MTHFR A1298C基因突變和PAI-1基因啟動子675位點4G/5G基因多態性的4G/4G基因型與我國兒童早產及痙攣型CP髮生均無顯著相關性.結論 MTHFR基因C677T的TT基因型與早產的髮生顯著相關,與痙攣型CP的髮生無顯著相關.MTHFR基因A1298C和PAI-1基因啟動子675位點4G/5G多態性與早產及痙攣型CP的髮生均無顯著相關.
목적 연구아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인、섬용매원격활제억제물-1(PAI-1)기인다태성여조산급경련형뇌성탄탄(CP)적상관성,탐토MTHFR기인、PAI-1기인재조산급경련형CP발병중적작용.방법 채용병례대조연구,연구대상분위4조:조산경련형CP조(n=103)、족월HIE+CP조(n=162)、조산조(n=101)、건강족월조(n=171),후2조작위대조조.추취연구대상외주정맥혈1 mL,응용PCR-한제성편단장도다태성(RFLP)기술검측MTHFR기인C677T、MTHFR기인A1298C화PAI-1기인계동자675위점4G/5G기인다태성.분석기인형분포여조산、경련형CP발병적상관성.결과 MTHFR기인677위점T등위모흉빈솔재조산인화조산CP환인여족월인중유통계학차이(x2=9.94,P<0.01).MTHFR기인C677T적TT순합자돌변재CP환인화대조조인동균여조산적발생정정상관,MTHFR기인C677T적TT순합자돌변재CP환인화대조조인동여경련형CP발생균무통계학상관.MTHFR기인1298위점C등위기인빈솔화PAI-1기인계동자675위점4G등위기인빈솔재CP환인화대조조인동중균무통계학차이(x2=2.18、2.36,Pa>0.05).MTHFR A1298C기인돌변화PAI-1기인계동자675위점4G/5G기인다태성적4G/4G기인형여아국인동조산급경련형CP발생균무현저상관성.결론 MTHFR기인C677T적TT기인형여조산적발생현저상관,여경련형CP적발생무현저상관.MTHFR기인A1298C화PAI-1기인계동자675위점4G/5G다태성여조산급경련형CP적발생균무현저상관.
