Van der Hoeve综合征一家系听力学调查
Van der Hoeve종합정일가계은역학조사
Audiologic investigation of a family with Van der Hoeve syndrome
  • 万方数据
    耳鼻咽喉-头颈外科 이비인후-두경외과
    Chinese Archives of Otolaryngology Head and Neck Surgery
    2003年 3期 131-133，193 ,共4页

    张延平%周凤书%黄德亮%张宗霖%孙玉蕊%黄尚志%谢放平%陈嵘

    장연평%주봉서%황덕량%장종림%손옥예%황상지%사방평%진영

    聋,传导性(Hearing loss,conductive) 遗传疾病(Hereditary diseases) 综合征(Syndrome) 聾,傳導性(Hearing loss,conductive) 遺傳疾病(Hereditary diseases) 綜閤徵(Syndrome)
    롱,전도성(Hearing loss,conductive) 유전질병(Hereditary diseases) 종합정(Syndrome)
    目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测.方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析.结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳.听力下降发生年龄最小5岁,随年龄增加,骨导听力逐渐下降,听力损失加重,出现混合性聋.其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人,蓝色巩膜、传导性聋3人,仅有蓝色巩膜1人.骨折幼年发病,多发生在四肢管状骨及锁骨,1例后遗畸形.结论:家系疾病连续多代遗传,符合单基因常染色体显性遗传,且外显率较高,属综合征性遗传性聋.
    목적:보도일Van der Hoeve종합정가계병진행은역학검측.방법:대가계진행순음측은、섭전신골격X선편,채집외주정맥혈진행기인련쇄분석.결과:가계4대24인,은력하강4례7이,기중전도성롱3례5이,혼합성롱1례2이.은력하강발생년령최소5세,수년령증가,골도은력축점하강,은력손실가중,출현혼합성롱.기중유람색공막、골절、전도성롱3인,람색공막、전도성롱3인,부유람색공막1인.골절유년발병,다발생재사지관상골급쇄골,1례후유기형.결론:가계질병련속다대유전,부합단기인상염색체현성유전,차외현솔교고,속종합정성유전성롱.
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