广东医学院学报
廣東醫學院學報
엄동의학원학보
JOURNAL OF GUANGDONG MEDICAL COLLEGE
2005年
5期
495-497
,共3页
核苷酸类%聚合酶链反应%突变%系谱%因子ⅩIII缺乏/遗传学
覈苷痠類%聚閤酶鏈反應%突變%繫譜%因子ⅩIII缺乏/遺傳學
핵감산류%취합매련반응%돌변%계보%인자ⅩIII결핍/유전학
目的:观察F13基因缺陷对F13转录表达的影响,从而了解F13基因缺陷与F13功能不足的关系.方法:采用RT-PCR法对一个遗传性F13基因缺乏症家系的FXIIIA亚基mRNA转录表达水平进行分析.结果:家系不同成员中FXIIIA亚基mRNA的不同片段的转录水平存在差异.FXIIIA亚基mRNA片段1和片断2的水平在携带双重基因突变杂合子基因的先证者及其弟中明显低于在其父母中;FXIIIA亚基mRNA片段3的水平在整个家系中无明显差异.结论:复合杂合子基因中双重基因突变导致FXIIIA亚基mRNA转录表达异常,不能表达足量正常的FXIIIA亚基,导致FXIII缺乏症.
目的:觀察F13基因缺陷對F13轉錄錶達的影響,從而瞭解F13基因缺陷與F13功能不足的關繫.方法:採用RT-PCR法對一箇遺傳性F13基因缺乏癥傢繫的FXIIIA亞基mRNA轉錄錶達水平進行分析.結果:傢繫不同成員中FXIIIA亞基mRNA的不同片段的轉錄水平存在差異.FXIIIA亞基mRNA片段1和片斷2的水平在攜帶雙重基因突變雜閤子基因的先證者及其弟中明顯低于在其父母中;FXIIIA亞基mRNA片段3的水平在整箇傢繫中無明顯差異.結論:複閤雜閤子基因中雙重基因突變導緻FXIIIA亞基mRNA轉錄錶達異常,不能錶達足量正常的FXIIIA亞基,導緻FXIII缺乏癥.
목적:관찰F13기인결함대F13전록표체적영향,종이료해F13기인결함여F13공능불족적관계.방법:채용RT-PCR법대일개유전성F13기인결핍증가계적FXIIIA아기mRNA전록표체수평진행분석.결과:가계불동성원중FXIIIA아기mRNA적불동편단적전록수평존재차이.FXIIIA아기mRNA편단1화편단2적수평재휴대쌍중기인돌변잡합자기인적선증자급기제중명현저우재기부모중;FXIIIA아기mRNA편단3적수평재정개가계중무명현차이.결론:복합잡합자기인중쌍중기인돌변도치FXIIIA아기mRNA전록표체이상,불능표체족량정상적FXIIIA아기,도치FXIII결핍증.
