检验医学
檢驗醫學
검험의학
LABORATORY MEDICINE
2010年
9期
715-718
,共4页
陈雪娇%陈瑜%孙玲%戴美珍%干灵红%章鸯%章卫国
陳雪嬌%陳瑜%孫玲%戴美珍%榦靈紅%章鴦%章衛國
진설교%진유%손령%대미진%간령홍%장앙%장위국
18-三体%产前筛查%产前诊断
18-三體%產前篩查%產前診斷
18-삼체%산전사사%산전진단
目的 探讨18-三体的产前筛查与产前诊断结果的临床应用.方法 产前筛查采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCGβ)的浓度, 结合孕妇年龄、体重等计算胎儿患18-三体综合征的风险率,产前诊断采用传统的羊水细胞培养染色体核型分析法.结果 对145 658例孕妇进行了产前筛查,筛出18-三体高危孕妇(高危截断值为1∶ 350)588例,阳性率为0.40%.318例产前筛查高危孕妇进行产前诊断发现了15例18-三体患儿,阳性率为4.72%.对高危孕妇的风险值(n)进行了分级:n≥1/50、1/50>n≥1/100、1/100>n≥1/150、1/150>n≥1/200、1/200>n≥1/250、1/250>n≥1/300和1/300>n≥1/350,分成7级后各级的阳性率依次为17.10%、4.44%、0.00%、0.00%、0.00%、0.00%和0.00%.18-三体胎儿的产前筛查高危孕妇和确诊孕妇集中偏向于n值≥1/100,其余n值级别的孕妇高危比例分布相对比较均匀,但阳性率均为0.另有1 220名未作产前筛查的高龄孕妇和477名筛查低危的高龄孕妇也自愿进行了产前诊断,各发现了2例18-三体患儿.结论 结合年龄和生化指标计算的18-三体风险指标可以用于孕妇筛查18-三体的风险估计,而且18-三体的高危人群分布和阳性患儿都集中偏向于n值≥1/100,能为遗传咨询提供可靠的依据.
目的 探討18-三體的產前篩查與產前診斷結果的臨床應用.方法 產前篩查採用時間分辨免疫熒光法檢測孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)和遊離β-人絨毛膜促性腺激素(hCGβ)的濃度, 結閤孕婦年齡、體重等計算胎兒患18-三體綜閤徵的風險率,產前診斷採用傳統的羊水細胞培養染色體覈型分析法.結果 對145 658例孕婦進行瞭產前篩查,篩齣18-三體高危孕婦(高危截斷值為1∶ 350)588例,暘性率為0.40%.318例產前篩查高危孕婦進行產前診斷髮現瞭15例18-三體患兒,暘性率為4.72%.對高危孕婦的風險值(n)進行瞭分級:n≥1/50、1/50>n≥1/100、1/100>n≥1/150、1/150>n≥1/200、1/200>n≥1/250、1/250>n≥1/300和1/300>n≥1/350,分成7級後各級的暘性率依次為17.10%、4.44%、0.00%、0.00%、0.00%、0.00%和0.00%.18-三體胎兒的產前篩查高危孕婦和確診孕婦集中偏嚮于n值≥1/100,其餘n值級彆的孕婦高危比例分佈相對比較均勻,但暘性率均為0.另有1 220名未作產前篩查的高齡孕婦和477名篩查低危的高齡孕婦也自願進行瞭產前診斷,各髮現瞭2例18-三體患兒.結論 結閤年齡和生化指標計算的18-三體風險指標可以用于孕婦篩查18-三體的風險估計,而且18-三體的高危人群分佈和暘性患兒都集中偏嚮于n值≥1/100,能為遺傳咨詢提供可靠的依據.
목적 탐토18-삼체적산전사사여산전진단결과적림상응용.방법 산전사사채용시간분변면역형광법검측잉부혈청중갑태단백(AFP)화유리β-인융모막촉성선격소(hCGβ)적농도, 결합잉부년령、체중등계산태인환18-삼체종합정적풍험솔,산전진단채용전통적양수세포배양염색체핵형분석법.결과 대145 658례잉부진행료산전사사,사출18-삼체고위잉부(고위절단치위1∶ 350)588례,양성솔위0.40%.318례산전사사고위잉부진행산전진단발현료15례18-삼체환인,양성솔위4.72%.대고위잉부적풍험치(n)진행료분급:n≥1/50、1/50>n≥1/100、1/100>n≥1/150、1/150>n≥1/200、1/200>n≥1/250、1/250>n≥1/300화1/300>n≥1/350,분성7급후각급적양성솔의차위17.10%、4.44%、0.00%、0.00%、0.00%、0.00%화0.00%.18-삼체태인적산전사사고위잉부화학진잉부집중편향우n치≥1/100,기여n치급별적잉부고위비례분포상대비교균균,단양성솔균위0.령유1 220명미작산전사사적고령잉부화477명사사저위적고령잉부야자원진행료산전진단,각발현료2례18-삼체환인.결론 결합년령화생화지표계산적18-삼체풍험지표가이용우잉부사사18-삼체적풍험고계,이차18-삼체적고위인군분포화양성환인도집중편향우n치≥1/100,능위유전자순제공가고적의거.
