皮肤性病诊疗学杂志
皮膚性病診療學雜誌
피부성병진료학잡지
DIAGNOSIS AND THERAPY JOURNAL OF DERMATO-VENEREOLOGY
2012年
2期
69-73
,共5页
林杨杨%杨文林%杨健%廖凤艳
林楊楊%楊文林%楊健%廖鳳豔
림양양%양문림%양건%료봉염
色素异常性皮肤淀粉样变%OSMR基因%IL31RA基因
色素異常性皮膚澱粉樣變%OSMR基因%IL31RA基因
색소이상성피부정분양변%OSMR기인%IL31RA기인
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况.方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照.结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变.结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性.
目的:研究色素異常性皮膚澱粉樣變(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突變情況.方法:用PCR擴增色素異常性皮膚澱粉樣變的兩姐妹患者及其傢繫成員的OSMR基因第14、15外顯子和IL31RA基因第12外顯子併進行測序,以30箇正常人的樣本作對照.結果:患者及其傢繫成員OSMR基因第14、15外顯子和IL31RA基因第12外顯子均未髮現明顯突變.結論:色素異常性皮膚澱粉樣變的髮生可能存在遺傳學上的多變性.
목적:연구색소이상성피부정분양변(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)적OSMR기인、IL31RA기인적돌변정황.방법:용PCR확증색소이상성피부정분양변적량저매환자급기가계성원적OSMR기인제14、15외현자화IL31RA기인제12외현자병진행측서,이30개정상인적양본작대조.결과:환자급기가계성원OSMR기인제14、15외현자화IL31RA기인제12외현자균미발현명현돌변.결론:색소이상성피부정분양변적발생가능존재유전학상적다변성.
