中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
6期
16-17
,共2页
张晓珍%饶兆英%周红平%霍晓春%钟立群
張曉珍%饒兆英%週紅平%霍曉春%鐘立群
장효진%요조영%주홍평%곽효춘%종립군
实时荧光定量聚合酶链反应%性发育异常%SRY基因
實時熒光定量聚閤酶鏈反應%性髮育異常%SRY基因
실시형광정량취합매련반응%성발육이상%SRY기인
目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因.方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiymerace chain reaction, FQ-PCR)的方法检测SRY基因.结果 11例 46,XY 男性尿道下裂, SRY(+);2例 46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例 46,XX 女性假两性畸形, SRY(-);3例 46,XX两性畸形,SRY(+);1例 46,XY 尿道下裂, SRY(-);1例46,XX 阴蒂肥大,SRY(+);1例 46,XY 阴蒂肥大, SRY(+);2例 45,X/46,XY男性, 其中 1例 SRY(+),1例 SRY(-);1例46,XX/46,XY男性 , SRY(+).结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义.
目的對30例性髮育異常患者進行分子遺傳學檢查以探討性彆異常的原因.方法用實時熒光定量聚閤酶鏈反應(fluorescence quantitative poiymerace chain reaction, FQ-PCR)的方法檢測SRY基因.結果 11例 46,XY 男性尿道下裂, SRY(+);2例 46,XY睪汍女性化綜閤癥,SRY(+);8例 46,XX 女性假兩性畸形, SRY(-);3例 46,XX兩性畸形,SRY(+);1例 46,XY 尿道下裂, SRY(-);1例46,XX 陰蒂肥大,SRY(+);1例 46,XY 陰蒂肥大, SRY(+);2例 45,X/46,XY男性, 其中 1例 SRY(+),1例 SRY(-);1例46,XX/46,XY男性 , SRY(+).結論性分化異常患者進行SRY基因檢測對診斷和治療及探討其髮病機製具有十分重要意義.
목적대30례성발육이상환자진행분자유전학검사이탐토성별이상적원인.방법용실시형광정량취합매련반응(fluorescence quantitative poiymerace chain reaction, FQ-PCR)적방법검측SRY기인.결과 11례 46,XY 남성뇨도하렬, SRY(+);2례 46,XY고환녀성화종합증,SRY(+);8례 46,XX 녀성가량성기형, SRY(-);3례 46,XX량성기형,SRY(+);1례 46,XY 뇨도하렬, SRY(-);1례46,XX 음체비대,SRY(+);1례 46,XY 음체비대, SRY(+);2례 45,X/46,XY남성, 기중 1례 SRY(+),1례 SRY(-);1례46,XX/46,XY남성 , SRY(+).결론성분화이상환자진행SRY기인검측대진단화치료급탐토기발병궤제구유십분중요의의.
