四川医学
四川醫學
사천의학
SICHUAN MEDICAL JOURNAL
2009年
9期
1354-1356
,共3页
谢怡%徐亚欧%何进宇%龚玉来%高晋健%钟勇%沈阅
謝怡%徐亞歐%何進宇%龔玉來%高晉健%鐘勇%瀋閱
사이%서아구%하진우%공옥래%고진건%종용%침열
特发性癫痫%电压门控氯通道%单核苷酸多态性%PCR-SSCP%单体型
特髮性癲癇%電壓門控氯通道%單覈苷痠多態性%PCR-SSCP%單體型
특발성전간%전압문공록통도%단핵감산다태성%PCR-SSCP%단체형
目的 检测中国特发性癫痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系.方法 选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和X2独立性检验.结果 17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(X2=0.15,P>0.05,X2=0.47,P>0.05).结论 对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态.
目的 檢測中國特髮性癲癇人群電壓門控門控氯通道2基因CLCN2第17號外顯子單覈苷痠多態性(SNP)併分析其與特髮性癲癇的關繫.方法 選取中國195例特髮性癲癇患者為研究對象,以162位年齡匹配的非癲癇正常人群做對照,利用PCR-SSCP技術檢測CLCN2基因第17號外顯子SNP,併進行遺傳平衡適閤性檢驗和X2獨立性檢驗.結果 17號外顯子C2003G SNP(cDS序列)多態位點等位基因頻率,基因型頻率在病例組和對照組間分佈的差異無統計學意義(X2=0.15,P>0.05,X2=0.47,P>0.05).結論 對于中國人群,C2003G,SNP與特髮性癲癇(IE)的髮生沒有相關性,且該SNP位點錶現低度多態.
목적 검측중국특발성전간인군전압문공문공록통도2기인CLCN2제17호외현자단핵감산다태성(SNP)병분석기여특발성전간적관계.방법 선취중국195례특발성전간환자위연구대상,이162위년령필배적비전간정상인군주대조,이용PCR-SSCP기술검측CLCN2기인제17호외현자SNP,병진행유전평형괄합성검험화X2독립성검험.결과 17호외현자C2003G SNP(cDS서렬)다태위점등위기인빈솔,기인형빈솔재병례조화대조조간분포적차이무통계학의의(X2=0.15,P>0.05,X2=0.47,P>0.05).결론 대우중국인군,C2003G,SNP여특발성전간(IE)적발생몰유상관성,차해SNP위점표현저도다태.
