CAJ | 학술논문

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.
[목적]탐토중만잉기염색체이상태인산전초성성상표현특점.[방법]회고성총결분석29례중만잉기염색체이상태인염색체검사결과화산전초성특정.[결과]29례염색체이상태인중,산전초성검출단발기형5례,17례태인표현위다발기형,단순표현위초성미소이상5례,2례태인초성미견임하이상.초성이상성상발생솔93.1%(27/29),18례기형태인동시반수초성미소이상출현,초성미소이상발생솔위85.2%(23/27).10례18-삼체태인,9례산전초성표현위다발기형,주요위신경계통기형(7/9)、심장기형(7/9)급태인수자세이상(5/9),1례부표현태인수종;5례21-삼체태인,3례무결구기형,부표현위일개혹다개초성미소이상,2례미견임하이상;3례13-삼체태인,산전초성균표현유엄중신경계통기형,기중전전뇌2례,Dandy-Walker종합정1례;4례45X0;7례염색체결구이상태인,3례(3/7)가견심장기형혹반유기타이상초성표현.[결론]중만잉기염색체이상태인산전초성검사대부분가발현이상성상,이다발기형상견,대다수반유초성미소이상.부분염색체이상태인유상응적전형이상성상.