口腔医学
口腔醫學
구강의학
STOMATOLOGY
2012年
2期
103-106
,共4页
非综合征性先天性牙发育不全%临床检查%染色体%微量元素
非綜閤徵性先天性牙髮育不全%臨床檢查%染色體%微量元素
비종합정성선천성아발육불전%림상검사%염색체%미량원소
目的 探讨非综合征型先天性牙发育不全( NSTA)的临床特点.方法 对已确诊的4个非综合征型先天性牙发育不全先证者所在的家系18名成员(11名患病,7名正常)进行研究.行口腔专科检查、口腔全景片检查和进行家系调查与遗传学系谱分析.取外周静脉血行实验室检查,行染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等),检测血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙及血清碱性磷酸酶(ALP).结果 本组病例各患者牙齿大小、形态和牙列畸形等临床表现各不相同,呈多样性.罹患牙齿的牙位具有选择性,以上下颌侧切牙发病率最高,其次为尖牙,再其次为前磨牙和第二磨牙,第一磨牙发病率及上颌中切牙最低；本组4个家系调查表现为常染色体显性遗传.血清微量元素及碱性磷酸酶(ALP)检测基本正常.结论 非综合征性先天性牙发育不全其临床表现具有多样性,但罹患牙齿(包括缺失牙和畸形牙)的牙位具有选择性.
目的 探討非綜閤徵型先天性牙髮育不全( NSTA)的臨床特點.方法 對已確診的4箇非綜閤徵型先天性牙髮育不全先證者所在的傢繫18名成員(11名患病,7名正常)進行研究.行口腔專科檢查、口腔全景片檢查和進行傢繫調查與遺傳學繫譜分析.取外週靜脈血行實驗室檢查,行染色體分析(常染色體數、性染色體數、覈型、數目畸變率、結構畸變率等),檢測血清微量元素銅、鋅、鐵、鎂、鈣及血清堿性燐痠酶(ALP).結果 本組病例各患者牙齒大小、形態和牙列畸形等臨床錶現各不相同,呈多樣性.罹患牙齒的牙位具有選擇性,以上下頜側切牙髮病率最高,其次為尖牙,再其次為前磨牙和第二磨牙,第一磨牙髮病率及上頜中切牙最低；本組4箇傢繫調查錶現為常染色體顯性遺傳.血清微量元素及堿性燐痠酶(ALP)檢測基本正常.結論 非綜閤徵性先天性牙髮育不全其臨床錶現具有多樣性,但罹患牙齒(包括缺失牙和畸形牙)的牙位具有選擇性.
목적 탐토비종합정형선천성아발육불전( NSTA)적림상특점.방법 대이학진적4개비종합정형선천성아발육불전선증자소재적가계18명성원(11명환병,7명정상)진행연구.행구강전과검사、구강전경편검사화진행가계조사여유전학계보분석.취외주정맥혈행실험실검사,행염색체분석(상염색체수、성염색체수、핵형、수목기변솔、결구기변솔등),검측혈청미량원소동、자、철、미、개급혈청감성린산매(ALP).결과 본조병례각환자아치대소、형태화아렬기형등림상표현각불상동,정다양성.리환아치적아위구유선택성,이상하합측절아발병솔최고,기차위첨아,재기차위전마아화제이마아,제일마아발병솔급상합중절아최저；본조4개가계조사표현위상염색체현성유전.혈청미량원소급감성린산매(ALP)검측기본정상.결론 비종합정성선천성아발육불전기림상표현구유다양성,단리환아치(포괄결실아화기형아)적아위구유선택성.
