天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2006年
11期
759-761
,共3页
宋力%孟英韬%张玉琴%郭静%党利亨%单忠敏
宋力%孟英韜%張玉琴%郭靜%黨利亨%單忠敏
송력%맹영도%장옥금%곽정%당리형%단충민
遗传性疾病,先天性%色谱法,气相%碎片质谱法%儿童%新生儿筛查
遺傳性疾病,先天性%色譜法,氣相%碎片質譜法%兒童%新生兒篩查
유전성질병,선천성%색보법,기상%쇄편질보법%인동%신생인사사
目的:了解遗传性代谢缺陷疾病发病种类,评估其发病率,为我国新生儿筛查项目的扩展提供科学依据.方法:利用气相色谱-质谱(GC/MS)技术对来我院就医的182例可疑代谢病患儿的尿液样本进行GC/MS筛查.结果:发现阳性患儿19例,涉及遗传代谢病12种,总诊断阳性率为10.4%.其中甲基丙二酸血症6例(1例伴同型半胱氨酸血症),高甘油血症和高乳酸血症各2例,丙酸血症、戊二酸尿症、二羧基酸尿症、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血症Ⅰ型、枫糖尿症、苯丙酮尿症、多种羧化酶缺乏症和β-氨基异丁酸尿症各1例.结论:仅靠临床、普通生化和辅助检查诊断遗传代谢病很困难,而GC/MS是诊断遗传代谢病的有效工具.
目的:瞭解遺傳性代謝缺陷疾病髮病種類,評估其髮病率,為我國新生兒篩查項目的擴展提供科學依據.方法:利用氣相色譜-質譜(GC/MS)技術對來我院就醫的182例可疑代謝病患兒的尿液樣本進行GC/MS篩查.結果:髮現暘性患兒19例,涉及遺傳代謝病12種,總診斷暘性率為10.4%.其中甲基丙二痠血癥6例(1例伴同型半胱氨痠血癥),高甘油血癥和高乳痠血癥各2例,丙痠血癥、戊二痠尿癥、二羧基痠尿癥、果糖1,6-二燐痠酶缺陷病、酪氨痠血癥Ⅰ型、楓糖尿癥、苯丙酮尿癥、多種羧化酶缺乏癥和β-氨基異丁痠尿癥各1例.結論:僅靠臨床、普通生化和輔助檢查診斷遺傳代謝病很睏難,而GC/MS是診斷遺傳代謝病的有效工具.
목적:료해유전성대사결함질병발병충류,평고기발병솔,위아국신생인사사항목적확전제공과학의거.방법:이용기상색보-질보(GC/MS)기술대래아원취의적182례가의대사병환인적뇨액양본진행GC/MS사사.결과:발현양성환인19례,섭급유전대사병12충,총진단양성솔위10.4%.기중갑기병이산혈증6례(1례반동형반광안산혈증),고감유혈증화고유산혈증각2례,병산혈증、무이산뇨증、이최기산뇨증、과당1,6-이린산매결함병、락안산혈증Ⅰ형、풍당뇨증、분병동뇨증、다충최화매결핍증화β-안기이정산뇨증각1례.결론:부고림상、보통생화화보조검사진단유전대사병흔곤난,이GC/MS시진단유전대사병적유효공구.
