CAJ | 학술논문

目的:研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率.结果:维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为:AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ20.05(2)=5.991,χ2=4.793 3,χ2＜χ20.05(2),P＞0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为:A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P＞0.05).结论:VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联.
목적:연구유생소D수체기인다태성여유생소D결핍성구루병역감성적상관성,탐토유생소D결핍성구루병적유전역감성.방법:응용취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)분석기술검측159례유생소D결핍성구루병화78례정상인동VDR기인ApaI위점적다태성,비교량조지간VDR기인형화등위기인적빈솔.결과:유생소D결핍성구루병환인화대조조인동적VDR기인ApaI위점기인형분포빈솔분별위:AA(10%),Aa(46%),aa(44%)화AA(6%),Aa(35%),aa(59%),량조지간적차이무현저통계학의의(χ20.05(2)=5.991,χ2=4.793 3,χ2＜χ20.05(2),P＞0.05);유생소D결핍성구루병환인화대조조인동적VDR기인ApaI위점등위기인분포빈솔분별위:A(33%)、a(67%)화A(24%)、a(76%)량조지간적차이무현저통계학의의(χ2=2.07,P＞0.05).결론:VDR기인ApaI매절위점적다태성여유생소D결핍성구루병적발병가능무관련.