中国医药指南
中國醫藥指南
중국의약지남
CHINA MEDICINE GUIDE
2011年
21期
57-59
,共3页
余小燕%陈剑虹%林静吟%李辉%黄少琼%纪妍%刘巧%谭满玉
餘小燕%陳劍虹%林靜吟%李輝%黃少瓊%紀妍%劉巧%譚滿玉
여소연%진검홍%림정음%리휘%황소경%기연%류교%담만옥
唐氏综合征%临界风险%产前诊断%遗传咨询
唐氏綜閤徵%臨界風險%產前診斷%遺傳咨詢
당씨종합정%림계풍험%산전진단%유전자순
目的 探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略.方法 用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例.结果 筛查临界风险755例,早期319例(10.1%),中期436例(5.05%),52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例(5.80%):45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv(Y)(P11;q12),46,XY,del(13)(p11).羊水细胞染色体核型多态性3例.20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例.结论 唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息.
目的 探討唐氏篩查臨界風險病例的遺傳咨詢策略.方法 用時間分辯熒光免疫自動分析技術和Multicalc產前篩查軟件對11791位孕婦進行唐氏篩查風險評估,早期3163例,中期8628例.結果 篩查臨界風險755例,早期319例(10.1%),中期436例(5.05%),52例在惠州市中心人民醫院選擇羊膜腔穿刺術抽取羊水,進行羊水細胞培養和染色體覈型分析,檢齣異常覈型3例(5.80%):45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv(Y)(P11;q12),46,XY,del(13)(p11).羊水細胞染色體覈型多態性3例.20~24週Ⅲ級超聲髮現胎兒異常12例.結論 唐氏篩查臨界風險病例的染色體異常覈型以嵌閤體,倒位或缺失為主,Ⅲ級超聲診斷能為臨床遺傳咨詢提供重要價值的信息.
목적 탐토당씨사사림계풍험병례적유전자순책략.방법 용시간분변형광면역자동분석기술화Multicalc산전사사연건대11791위잉부진행당씨사사풍험평고,조기3163례,중기8628례.결과 사사림계풍험755례,조기319례(10.1%),중기436례(5.05%),52례재혜주시중심인민의원선택양막강천자술추취양수,진행양수세포배양화염색체핵형분석,검출이상핵형3례(5.80%):45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv(Y)(P11;q12),46,XY,del(13)(p11).양수세포염색체핵형다태성3례.20~24주Ⅲ급초성발현태인이상12례.결론 당씨사사림계풍험병례적염색체이상핵형이감합체,도위혹결실위주,Ⅲ급초성진단능위림상유전자순제공중요개치적신식.
