临床和实验医学杂志
臨床和實驗醫學雜誌
림상화실험의학잡지
JOURNAL OF CLINICAL AND EXPERIMENTAL MEDICINE
2012年
5期
330-331,334
,共3页
王洋%毕鸿雁%赵伟秦%段洪连
王洋%畢鴻雁%趙偉秦%段洪連
왕양%필홍안%조위진%단홍련
虎眼征%海洛因脑病%基因检测%Hallervorden-Spatz综合征
虎眼徵%海洛因腦病%基因檢測%Hallervorden-Spatz綜閤徵
호안정%해락인뇌병%기인검측%Hallervorden-Spatz종합정
目的 探讨"虎眼征"并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现.方法 对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析.结果 患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变.患者最终确诊为"海洛因脑病".结论 "虎眼征"并非只出现在Hallervorden-Spatz综合征中,需仔细询问患者病史,以防误诊.
目的 探討"虎眼徵"併非Hallervorden-Spatz綜閤徵特異性錶現.方法 對1例有錐體外繫損害錶現的患者及其錶現正常的母親進行汎痠激酶-2(PANK2)基因序列分析.結果 患者及其母親PANK2基因檢測未髮現突變.患者最終確診為"海洛因腦病".結論 "虎眼徵"併非隻齣現在Hallervorden-Spatz綜閤徵中,需仔細詢問患者病史,以防誤診.
목적 탐토"호안정"병비Hallervorden-Spatz종합정특이성표현.방법 대1례유추체외계손해표현적환자급기표현정상적모친진행범산격매-2(PANK2)기인서렬분석.결과 환자급기모친PANK2기인검측미발현돌변.환자최종학진위"해락인뇌병".결론 "호안정"병비지출현재Hallervorden-Spatz종합정중,수자세순문환자병사,이방오진.
