CAJ | 학술논문

目的:探讨特发性局灶节段性肾小球硬化(idiopathic FSGS)中SYNPO基因变异和多态(SNP)特点.方法:以82例特发性FSGS和70例健康人为研究对象.盐析法提取外周血基因组DNA、引物设计PCR扩增后测序.基因数据库匹配筛选,结合患者肾组织Syrmptopodin和患者父母头发DNA检测验证其致病意义.SNP位点H-W平衡检验后行基因频率、基因型和临床表型关联分析. 结果:1例5'UTR变异1-24G＞A,其父母未发现相同变异,肾组织Synaptopodin较正常和非变异NSFSGS组下降(321.33±18.01比514.00±31.21,P＜0.01);1例单核苷酸变异437C＞T(Pro 146Leu),肾组织Synaptopodin较正常和非变异非NS FSGS组下降(385.67±15.95比635.50±23.95,P＜0.01);1例单核苷酸变异1903 A＞C(Thr635Pro,),其父母未发现相同变异,肾组织Synaptopodin 较正常和非变异Ns FSGS组明显下降(160.67±27.68比514.00 ±31.21,P＜0.01);另外发现1例新同义变异1488C＞T(Thr496Thr)和5例同义变异1578C＞T(Pr0526Pro).未发现疾病易感SNP位点. 结论:散发性FSGS患者中可能存在SYNPO基因致病变异位点,其可能在散发性FSGS发病中起作用.
목적:탐토특발성국조절단성신소구경화(idiopathic FSGS)중SYNPO기인변이화다태(SNP)특점.방법:이82례특발성FSGS화70례건강인위연구대상.염석법제취외주혈기인조DNA、인물설계PCR확증후측서.기인수거고필배사선,결합환자신조직Syrmptopodin화환자부모두발DNA검측험증기치병의의.SNP위점H-W평형검험후행기인빈솔、기인형화림상표형관련분석. 결과:1례5'UTR변이1-24G＞A,기부모미발현상동변이,신조직Synaptopodin교정상화비변이NSFSGS조하강(321.33±18.01비514.00±31.21,P＜0.01);1례단핵감산변이437C＞T(Pro 146Leu),신조직Synaptopodin교정상화비변이비NS FSGS조하강(385.67±15.95비635.50±23.95,P＜0.01);1례단핵감산변이1903 A＞C(Thr635Pro,),기부모미발현상동변이,신조직Synaptopodin 교정상화비변이Ns FSGS조명현하강(160.67±27.68비514.00 ±31.21,P＜0.01);령외발현1례신동의변이1488C＞T(Thr496Thr)화5례동의변이1578C＞T(Pr0526Pro).미발현질병역감SNP위점. 결론:산발성FSGS환자중가능존재SYNPO기인치병변이위점,기가능재산발성FSGS발병중기작용.