西北大学学报(自然科学版)
西北大學學報(自然科學版)
서북대학학보(자연과학판)
JOURNAL OF NORTHWEST UNIVERSITY(NATURAL SCIENCE EDITION)
2009年
2期
251-254
,共4页
高晓彩%张蕊%舒青%李楠%龚平原%李瑞林%张富昌
高曉綵%張蕊%舒青%李楠%龔平原%李瑞林%張富昌
고효채%장예%서청%리남%공평원%리서림%장부창
智力低下%脆性X综合征%FMR1基因%甲基化%CGG重复
智力低下%脆性X綜閤徵%FMR1基因%甲基化%CGG重複
지력저하%취성X종합정%FMR1기인%갑기화%CGG중복
目的 检测秦巴山区脆性X综合征儿童.方法 利用分子生物学技术,对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测.结果 在56名智力低下男童中,检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者.对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征;此外,检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围(分别为16～40,18～37),两组无统计学差异(X2=29.55,P=0.102).结论 检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者,相对于CGG异常扩增而言,FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因.
目的 檢測秦巴山區脆性X綜閤徵兒童.方法 利用分子生物學技術,對秦巴山區0～14歲智力低下兒童FMR1基因CpG島甲基化與CGG重複多態性進行檢測.結果 在56名智力低下男童中,檢測齣瞭3例FMR1基因甲基化但CGG重複數在正常範圍的患者.對此3例患者及其傢繫人群體徵檢查觀察到部分成員有脆性X綜閤徵體徵;此外,檢測的智力低下和對照兒童FMR1基因CGG重複數均在正常範圍(分彆為16～40,18～37),兩組無統計學差異(X2=29.55,P=0.102).結論 檢測齣的3例智力低下患者有可能是FMR1基因髮生瞭甲基化而CGG重複數正常的脆性X綜閤徵患者,相對于CGG異常擴增而言,FMR1基因甲基化可能是形成該病癥的重要原因.
목적 검측진파산구취성X종합정인동.방법 이용분자생물학기술,대진파산구0～14세지력저하인동FMR1기인CpG도갑기화여CGG중복다태성진행검측.결과 재56명지력저하남동중,검측출료3례FMR1기인갑기화단CGG중복수재정상범위적환자.대차3례환자급기가계인군체정검사관찰도부분성원유취성X종합정체정;차외,검측적지력저하화대조인동FMR1기인CGG중복수균재정상범위(분별위16～40,18～37),량조무통계학차이(X2=29.55,P=0.102).결론 검측출적3례지력저하환자유가능시FMR1기인발생료갑기화이CGG중복수정상적취성X종합정환자,상대우CGG이상확증이언,FMR1기인갑기화가능시형성해병증적중요원인.
