中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
3期
310-313
,共4页
杨凌%张知新%叶军%周忠蜀%沈明%韩连书%邱文娟%喻唯民%顾学范
楊凌%張知新%葉軍%週忠蜀%瀋明%韓連書%邱文娟%喻唯民%顧學範
양릉%장지신%협군%주충촉%침명%한련서%구문연%유유민%고학범
苯丙酮尿症%BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症%四氢生物蝶呤缺乏症
苯丙酮尿癥%BH4反應性苯丙氨痠羥化酶缺乏癥%四氫生物蝶呤缺乏癥
분병동뇨증%BH4반응성분병안산간화매결핍증%사경생물접령결핍증
目的 通过对不同类型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)临床特点的分析,探讨我国南、北方四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏症患者对BH4 的反应性.方法 (1)108例HPA患儿,男63例、女45例,平均年龄7.05个月.所有患者都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定.对其中血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验.(2)根据患儿父母双方祖籍,以长江为界将诊断为BH4反应性PAH缺乏症的患儿分为南、北两组.比较南、北方组BH4反应性PAH缺乏症患儿在BH4负荷试验中血Phe浓度的变化.结果 (1)HPA中诊断BH4反应性PAH缺乏症36人(33.3%),BH4无反应性苯丙酮尿症(phenlketonuria, PKU)49人(45.4%),四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)23人(21.3%).BH4反应性PAH缺乏症血Phe浓度8 h、24 h时分别平均下降了49.24%和65.35%.(2)36例BH4反应性患者分为南方组23人、北方组13人.南、北方组BH4反应性患儿服药后24 h时血Phe浓度均值分别为(217.02±189.03) μmol/L和(458.75±342.54) μmol/L(P＜0.05),而两者在服药后2 h、4 h、8 h、24 h时血Phe浓度下降的百分数差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 部分因PAH缺乏引起的PKU患儿口服BH4 20 mg/kg后24 h,血Phe浓度较服药前下降30%以上,其中绝大多数为轻、中度HPA(血Phe 120～1200 μmol/L),少数为经典型PKU(血Phe＞1200 μmol/L).本研究中我国南方组BH4反应性PAH缺乏症服药24 h时血Phe浓度较北方组低,但是南、北方患者对药物的总体反应性差异无统计学意义.
目的 通過對不同類型高苯丙氨痠血癥(hyperphenylalaninemia,HPA)臨床特點的分析,探討我國南、北方四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)反應性苯丙氨痠羥化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏癥患者對BH4 的反應性.方法 (1)108例HPA患兒,男63例、女45例,平均年齡7.05箇月.所有患者都進行口服BH4負荷試驗,同時進行尿蝶呤譜分析、紅細胞二氫蝶啶還原酶測定.對其中血苯丙氨痠(phenylalanine, Phe)濃度＜600 μmol/L者給予口服Phe-BH4聯閤負荷試驗.(2)根據患兒父母雙方祖籍,以長江為界將診斷為BH4反應性PAH缺乏癥的患兒分為南、北兩組.比較南、北方組BH4反應性PAH缺乏癥患兒在BH4負荷試驗中血Phe濃度的變化.結果 (1)HPA中診斷BH4反應性PAH缺乏癥36人(33.3%),BH4無反應性苯丙酮尿癥(phenlketonuria, PKU)49人(45.4%),四氫生物蝶呤缺乏癥(BH4D)23人(21.3%).BH4反應性PAH缺乏癥血Phe濃度8 h、24 h時分彆平均下降瞭49.24%和65.35%.(2)36例BH4反應性患者分為南方組23人、北方組13人.南、北方組BH4反應性患兒服藥後24 h時血Phe濃度均值分彆為(217.02±189.03) μmol/L和(458.75±342.54) μmol/L(P＜0.05),而兩者在服藥後2 h、4 h、8 h、24 h時血Phe濃度下降的百分數差異均無統計學意義(P＞0.05).結論 部分因PAH缺乏引起的PKU患兒口服BH4 20 mg/kg後24 h,血Phe濃度較服藥前下降30%以上,其中絕大多數為輕、中度HPA(血Phe 120～1200 μmol/L),少數為經典型PKU(血Phe＞1200 μmol/L).本研究中我國南方組BH4反應性PAH缺乏癥服藥24 h時血Phe濃度較北方組低,但是南、北方患者對藥物的總體反應性差異無統計學意義.
목적 통과대불동류형고분병안산혈증(hyperphenylalaninemia,HPA)림상특점적분석,탐토아국남、북방사경생물접령(tetrahydrobiopterin, BH4)반응성분병안산간화매(phenylalanine hydroxylase, PAH)결핍증환자대BH4 적반응성.방법 (1)108례HPA환인,남63례、녀45례,평균년령7.05개월.소유환자도진행구복BH4부하시험,동시진행뇨접령보분석、홍세포이경접정환원매측정.대기중혈분병안산(phenylalanine, Phe)농도＜600 μmol/L자급여구복Phe-BH4연합부하시험.(2)근거환인부모쌍방조적,이장강위계장진단위BH4반응성PAH결핍증적환인분위남、북량조.비교남、북방조BH4반응성PAH결핍증환인재BH4부하시험중혈Phe농도적변화.결과 (1)HPA중진단BH4반응성PAH결핍증36인(33.3%),BH4무반응성분병동뇨증(phenlketonuria, PKU)49인(45.4%),사경생물접령결핍증(BH4D)23인(21.3%).BH4반응성PAH결핍증혈Phe농도8 h、24 h시분별평균하강료49.24%화65.35%.(2)36례BH4반응성환자분위남방조23인、북방조13인.남、북방조BH4반응성환인복약후24 h시혈Phe농도균치분별위(217.02±189.03) μmol/L화(458.75±342.54) μmol/L(P＜0.05),이량자재복약후2 h、4 h、8 h、24 h시혈Phe농도하강적백분수차이균무통계학의의(P＞0.05).결론 부분인PAH결핍인기적PKU환인구복BH4 20 mg/kg후24 h,혈Phe농도교복약전하강30%이상,기중절대다수위경、중도HPA(혈Phe 120～1200 μmol/L),소수위경전형PKU(혈Phe＞1200 μmol/L).본연구중아국남방조BH4반응성PAH결핍증복약24 h시혈Phe농도교북방조저,단시남、북방환자대약물적총체반응성차이무통계학의의.
