中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
1期
79-81
,共3页
麻宏伟%吕峻峰%姜俊%陈丽英%牛国辉%吴保敏%Naomi Kanazawa%Seiichi Tsujino
痳宏偉%呂峻峰%薑俊%陳麗英%牛國輝%吳保敏%Naomi Kanazawa%Seiichi Tsujino
마굉위%려준봉%강준%진려영%우국휘%오보민%Naomi Kanazawa%Seiichi Tsujino
亚历山大病%胶质细胞原纤维酸性蛋白基因%基因突变
亞歷山大病%膠質細胞原纖維痠性蛋白基因%基因突變
아력산대병%효질세포원섬유산성단백기인%기인돌변
目的探讨中国人婴儿型亚历山大病( infantile Alexander disease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据 .方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP) 基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析.结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变. 结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP 基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断.
目的探討中國人嬰兒型亞歷山大病( infantile Alexander disease)髮病的分子基礎,為診斷、預防及最終治療本病提供依據 .方法應用聚閤酶鏈反應-DNA直接測序方法對1例臨床診斷為嬰兒型亞歷山大病患者膠質細胞原纖維痠性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP) 基因進行突變分析,根據突變點序列設計錯配引物,同時形成內切酶HpyCH4V酶切位點,對患兒父母及50名正常對照進行酶切分析.結果在該患者中髮現GFAP基因第1外顯子髮生249C>T(R79C)突變,患兒父母及50名正常對照未見異常,錶明該突變為新生突變和緻病性突變. 結論此次髮現為國內首例中國亞歷山大病患者GFAP 基因突變報告;GFAP基因缺陷是造成中國人亞歷山大病的原因,該突變結果可直接用于亞歷山大病的遺傳咨詢和產前基因診斷.
목적탐토중국인영인형아력산대병( infantile Alexander disease)발병적분자기출,위진단、예방급최종치료본병제공의거 .방법응용취합매련반응-DNA직접측서방법대1례림상진단위영인형아력산대병환자효질세포원섬유산성단백(glial fibrillary acidic protein,GFAP) 기인진행돌변분석,근거돌변점서렬설계착배인물,동시형성내절매HpyCH4V매절위점,대환인부모급50명정상대조진행매절분석.결과재해환자중발현GFAP기인제1외현자발생249C>T(R79C)돌변,환인부모급50명정상대조미견이상,표명해돌변위신생돌변화치병성돌변. 결론차차발현위국내수례중국아력산대병환자GFAP 기인돌변보고;GFAP기인결함시조성중국인아력산대병적원인,해돌변결과가직접용우아력산대병적유전자순화산전기인진단.
