CAJ | 학술논문

目的探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与正常眼压性青光眼(NTG)和高眼压性青光眼(HTG)发病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用构像敏感性凝胶电泳(CSGE)和荧光标记自动DNA测序法筛选和鉴定94例HTG,48例NTG和77名正常对照的MYOC基因和OPTN基因的SNP.结果共检测出14个MYOC基因序列改变,5个为新序列改变(V53A,I304I,T347T,1-126T>C和IVS2+172C>A).其中V53A错义突变首次在POAG中发现;1-83G>A 通常与R76K伴随出现;各SNP的等位基因及基因型在HTG,NTG与对照组间差异无统计学意义(P>0.05).对OPTN基因,共检测出12个SNP,3个为新序列改变(V161M,I407T和L211L),其中I407T和L211L仅在HTG患者中检测到.此外,同义突变T34T在NTG患者中,其等位基因和基因型频率与对照组相比,差异均有统计学意义(P=0.001和0.004);而在HTG患者中,只有等位基因频率与对照组相比,差异有统计学意义(P=0.044).位于内含子区域的序列改变IVS8+20G>A,其等位基因和基因型频率在HTG、NTG与对照组之间,差异均有统计学意义(P=0.016和0.014;P=0.027和0.026).结论 MYOC和OPTN基因多态性可能与中国人的POAG发病相关,不引起氨基酸改变的基因序列改变在POAG致病中可能起一定的作用.
목적탐토소량망당피질격소유도반응단백(MYOC)화시신경병변유도반응단백(OPTN)기인적단핵감산다태성(SNP)급기여정상안압성청광안(NTG)화고안압성청광안(HTG)발병적관계.방법응용취합매련반응(PCR)확증전기인조DNA,용구상민감성응효전영(CSGE)화형광표기자동DNA측서법사선화감정94례HTG,48례NTG화77명정상대조적MYOC기인화OPTN기인적SNP.결과공검측출14개MYOC기인서렬개변,5개위신서렬개변(V53A,I304I,T347T,1-126T>C화IVS2+172C>A).기중V53A착의돌변수차재POAG중발현;1-83G>A 통상여R76K반수출현;각SNP적등위기인급기인형재HTG,NTG여대조조간차이무통계학의의(P>0.05).대OPTN기인,공검측출12개SNP,3개위신서렬개변(V161M,I407T화L211L),기중I407T화L211L부재HTG환자중검측도.차외,동의돌변T34T재NTG환자중,기등위기인화기인형빈솔여대조조상비,차이균유통계학의의(P=0.001화0.004);이재HTG환자중,지유등위기인빈솔여대조조상비,차이유통계학의의(P=0.044).위우내함자구역적서렬개변IVS8+20G>A,기등위기인화기인형빈솔재HTG、NTG여대조조지간,차이균유통계학의의(P=0.016화0.014;P=0.027화0.026).결론 MYOC화OPTN기인다태성가능여중국인적POAG발병상관,불인기안기산개변적기인서렬개변재POAG치병중가능기일정적작용.