中国分子心脏病学杂志
中國分子心髒病學雜誌
중국분자심장병학잡지
MOLECULAR CARDIOLOGY OF CHINA
2009年
6期
373-377
,共5页
致心律失常性右室心肌病%桥粒蛋白%基因突变%发病机制
緻心律失常性右室心肌病%橋粒蛋白%基因突變%髮病機製
치심률실상성우실심기병%교립단백%기인돌변%발병궤제
致心律失常性右室心肌病是一种病因复杂的遗传性心肌病,临床上甚至导致致命性心律失常,尤其在年轻人和运动员.该病的病理组织学特征是右心肌被纤维化绀织取代,以至于发生早期室性心律失常和晚期心力收缩减弱和心衰.目前已经发现了7个致病基因与本病相关,其中有5个是桥粒蛋白编码基因(PG,PKP2,DP,DSG2,DSC2),表明桥粒蛋白基因突变越来越被关注和认识.对致心律失常性右室心肌病(ARVC)与桥粒基因突变的基因表型及发病机制做一综述.
緻心律失常性右室心肌病是一種病因複雜的遺傳性心肌病,臨床上甚至導緻緻命性心律失常,尤其在年輕人和運動員.該病的病理組織學特徵是右心肌被纖維化紺織取代,以至于髮生早期室性心律失常和晚期心力收縮減弱和心衰.目前已經髮現瞭7箇緻病基因與本病相關,其中有5箇是橋粒蛋白編碼基因(PG,PKP2,DP,DSG2,DSC2),錶明橋粒蛋白基因突變越來越被關註和認識.對緻心律失常性右室心肌病(ARVC)與橋粒基因突變的基因錶型及髮病機製做一綜述.
치심률실상성우실심기병시일충병인복잡적유전성심기병,림상상심지도치치명성심률실상,우기재년경인화운동원.해병적병리조직학특정시우심기피섬유화감직취대,이지우발생조기실성심률실상화만기심력수축감약화심쇠.목전이경발현료7개치병기인여본병상관,기중유5개시교립단백편마기인(PG,PKP2,DP,DSG2,DSC2),표명교립단백기인돌변월래월피관주화인식.대치심률실상성우실심기병(ARVC)여교립기인돌변적기인표형급발병궤제주일종술.
