临床皮肤科杂志
臨床皮膚科雜誌
림상피부과잡지
JOURNAL OF CLINICAL DERMATOLOGY
2007年
1期
3-5
,共3页
李明%杨莉佳%华海康%朱小红%张海平
李明%楊莉佳%華海康%硃小紅%張海平
리명%양리가%화해강%주소홍%장해평
色素异常症,对称性,遗传性%基因突变分析%ADAR基因
色素異常癥,對稱性,遺傳性%基因突變分析%ADAR基因
색소이상증,대칭성,유전성%기인돌변분석%ADAR기인
目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害.ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R).结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究.
目的:研究遺傳性對稱性色素異常癥一傢繫患者的臨床錶現及其緻病原因.方法:在患者傢繫調查的基礎上,收集該傢繫患者和正常人的血樣,併採集正常對照血樣100份,採用PCR方法對腺苷脫氨酶(ADAR)基因進行擴增,併對其產物進行測序.結果:該傢繫中所有患者均錶現為手足揹色素異常,麵部雀斑樣損害.ADAR基因第13號外顯子存在突變,為3224A→G(p.H1075R).結論:該傢繫髮病是由ADAR基因突變所緻,其髮病的基因型和錶型之間的關繫有待進一步研究.
목적:연구유전성대칭성색소이상증일가계환자적림상표현급기치병원인.방법:재환자가계조사적기출상,수집해가계환자화정상인적혈양,병채집정상대조혈양100빈,채용PCR방법대선감탈안매(ADAR)기인진행확증,병대기산물진행측서.결과:해가계중소유환자균표현위수족배색소이상,면부작반양손해.ADAR기인제13호외현자존재돌변,위3224A→G(p.H1075R).결론:해가계발병시유ADAR기인돌변소치,기발병적기인형화표형지간적관계유대진일보연구.
