临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2002年
8期
484-485
,共2页
婴幼儿%葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷%基因突变%急性溶血%感染
嬰幼兒%葡萄糖-6-燐痠脫氫酶缺陷%基因突變%急性溶血%感染
영유인%포도당-6-린산탈경매결함%기인돌변%급성용혈%감염
为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素,以及与发病相关的G6PD基因突变类型,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测.结果发现,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主,发病高峰季节为4月～7月,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近.同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)的基因型分别占34.5%和32.2%.提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素;cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型.
為探討廣東地區嬰幼兒紅細胞葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺陷引起急性溶血性貧血的主要髮病因素,以及與髮病相關的G6PD基因突變類型,分析我院從1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性貧血290例患兒臨床資料,併對其中87例採用濾紙榦血斑DNA直接擴增法和限製性內切酶分析技術進行G6PD基因型檢測.結果髮現,該病在廣東地區髮病高峰年齡以1箇月～3歲為主,髮病高峰季節為4月～7月,與本地區嬰幼兒各種感染髮生的高峰季節相接近.同時髮現87例患兒中屬于cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)的基因型分彆佔34.5%和32.2%.提示感染可能是本地區嬰幼兒3歲內和每年4月～7月髮生急性溶血髮病高峰的主要因素;cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)兩項基因型是廣東地區G6PD髮病的主要基因類型.
위탐토엄동지구영유인홍세포포도당-6-린산탈경매(G6PD)결함인기급성용혈성빈혈적주요발병인소,이급여발병상관적G6PD기인돌변류형,분석아원종1991년1월～1999년1월수치적G6PD결함인기급성용혈성빈혈290례환인림상자료,병대기중87례채용려지간혈반DNA직접확증법화한제성내절매분석기술진행G6PD기인형검측.결과발현,해병재엄동지구발병고봉년령이1개월～3세위주,발병고봉계절위4월～7월,여본지구영유인각충감염발생적고봉계절상접근.동시발현87례환인중속우cDNA1376(G-T)급cDNA1388(G-A)적기인형분별점34.5%화32.2%.제시감염가능시본지구영유인3세내화매년4월～7월발생급성용혈발병고봉적주요인소;cDNA1376(G-T)급cDNA1388(G-A)량항기인형시엄동지구G6PD발병적주요기인류형.
