CAJ | 학술논문

目的通过对3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识.方法(1)应用气相色谱-质谱分析法对3例患儿进行尿液生化学检测.(2)纠正酸中毒、对症治疗的同时应用大剂量维生素B12对患儿进行治疗,对昏迷期、治疗后清醒期及出院后的血气和尿液中甲基丙二酸水平进行对比.结果(1)3例患儿尿液中甲基丙二酸均异常增高.(2)患儿酸中毒被纠正、治疗后清醒期及出院后,尿液中甲基丙二酸水平降低,但仍明显高于正常.(3)患儿经长期维生素B12治疗后,生长发育可以同正常儿童.结论(1)对婴儿不明原因的酸中毒、昏迷应注意有机酸代谢病并及早检查病因.(2)纠正酸中毒是急性期抢救昏迷的主要治疗措施,对于确诊为MMA患儿应及早应用大剂量维生素B12治疗以减少神经系统并发症.
목적통과대3례이혼미위주소이입원적갑기병이산혈증(MMA)환인적림상치료급생화학감측적분석,제고인과의생대혼미、산중독여유전대사성질병적관계적인식.방법(1)응용기상색보-질보분석법대3례환인진행뇨액생화학검측.(2)규정산중독、대증치료적동시응용대제량유생소B12대환인진행치료,대혼미기、치료후청성기급출원후적혈기화뇨액중갑기병이산수평진행대비.결과(1)3례환인뇨액중갑기병이산균이상증고.(2)환인산중독피규정、치료후청성기급출원후,뇨액중갑기병이산수평강저,단잉명현고우정상.(3)환인경장기유생소B12치료후,생장발육가이동정상인동.결론(1)대영인불명원인적산중독、혼미응주의유궤산대사병병급조검사병인.(2)규정산중독시급성기창구혼미적주요치료조시,대우학진위MMA환인응급조응용대제량유생소B12치료이감소신경계통병발증.