应用SSCP方法诊断遗传性血小板减少综合征
응용SSCP방법진단유전성혈소판감소종합정
The diagnosis of hereditary thrombocytopenia syndrome through the application of SSCP method
  • 万方数据
    黑龙江医药科学 흑룡강의약과학
    EHILONGJIANG MEDICINE PHARMACY
    2012年 5期 24-25 ,共2页

    吴祥红%李金梅%康晓明%孟庆云%王凤芝%杨占双%陈秀华

    오상홍%리금매%강효명%맹경운%왕봉지%양점쌍%진수화

    遗传性血小板减少征%遗传学分析 遺傳性血小闆減少徵%遺傳學分析
    유전성혈소판감소정%유전학분석
    目的:利用SSCP方法对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制.方法:采用PCR结合SSCP的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析.结果:此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征.结论:遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征.
    목적:이용SSCP방법대일혈소판감소증반거형혈소판가계진행유전학분석,분석기기인돌변위점,학정기발병궤제.방법:채용PCR결합SSCP적방법대혈소판감소증가계진행유전학분석.결과:차가계위MYH9기인돌변상관적상염색체현성유전성혈소판감소종합정.결론:유전학분석가이보조학진유전성혈소판감소종합정.
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