华中科技大学学报（医学版）
華中科技大學學報（醫學版）
화중과기대학학보（의학판）
ACTA UNIVERSITATIS MEDICINAE TONGJI
2007年
3期
392-394
,共3页
邓云华%舒昆仑%李皓%张彩娥%陈兴平%周礼义%陈映玲
鄧雲華%舒昆崙%李皓%張綵娥%陳興平%週禮義%陳映玲
산운화%서곤륜%리호%장채아%진흥평%주례의%진영령
念珠状发%Ⅱ型毛发角蛋白%单核苷酸多态性
唸珠狀髮%Ⅱ型毛髮角蛋白%單覈苷痠多態性
념주상발%Ⅱ형모발각단백%단핵감산다태성
目的 检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA.运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析.对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证.结果 经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R).结论 该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs.
目的 檢測一箇漢族唸珠狀髮傢繫Ⅱ型毛髮角蛋白(hHb)基因的突變情況.方法 在取得遺傳學研究知情同意書後,採集先證者及其傢繫成員外週血併提取基因組DNA.運用聚閤酶鏈式反應(PCR)擴增hHb1、hHb3、hHb6外顯子1和外顯子7,DNA直接測序,然後與GenBank中登記序列進行比對分析.對新髮現的單覈苷痠多態性(SNPs)進行限製性位點酶切分析加以驗證.結果 經網上比對分析,該傢繫患者均未髮現已報道的10種hHb緻病突變,但髮現該傢繫hHb1的外顯子1存在第348位的單箇堿基轉換(G/A),經限製性位點酶切分析法證實為一箇同義cSNPs(第348位G/A,R116R).結論 該傢繫唸珠狀髮患者的緻病基因不同于現已報道的10種hHb緻病突變,在他們hHb1外顯子1存在一箇同義cSNPs.
목적 검측일개한족념주상발가계Ⅱ형모발각단백(hHb)기인적돌변정황.방법 재취득유전학연구지정동의서후,채집선증자급기가계성원외주혈병제취기인조DNA.운용취합매련식반응(PCR)확증hHb1、hHb3、hHb6외현자1화외현자7,DNA직접측서,연후여GenBank중등기서렬진행비대분석.대신발현적단핵감산다태성(SNPs)진행한제성위점매절분석가이험증.결과 경망상비대분석,해가계환자균미발현이보도적10충hHb치병돌변,단발현해가계hHb1적외현자1존재제348위적단개감기전환(G/A),경한제성위점매절분석법증실위일개동의cSNPs(제348위G/A,R116R).결론 해가계념주상발환자적치병기인불동우현이보도적10충hHb치병돌변,재타문hHb1외현자1존재일개동의cSNPs.
