中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2012年
1期
80-84
,共5页
李征玥%程静%卢宇%张旭%金占国%贾婧杰%袁慧军
李徵玥%程靜%盧宇%張旭%金佔國%賈婧傑%袁慧軍
리정모%정정%로우%장욱%금점국%가청걸%원혜군
COL1A1基因%突变分析%Van der Hoeve综合征%成骨不全
COL1A1基因%突變分析%Van der Hoeve綜閤徵%成骨不全
COL1A1기인%돌변분석%Van der Hoeve종합정%성골불전
目的 对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及可能的致病基因COL1A1突变检测,探讨该家系基因型及表型的关系.方法 对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行病史及血液样本采集,并对家庭主要成员进行COL1A1基因全部外显子DNA序列分析,利用ene Tool软件及分子生物学网站的信息分析检测数据.结果 该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910_2911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止.先证者父亲无此突变.结论 该家系先证者及其母亲确定为由c.2910_2911 delAG突变导致的Van der Hoeve综合征.与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点未曾报道过.
目的 對一箇常染色體顯性遺傳的Van der Hoeve綜閤徵傢繫進行詳儘的臨床錶型分析及可能的緻病基因COL1A1突變檢測,探討該傢繫基因型及錶型的關繫.方法 對收集到的Van der Hoeve綜閤徵傢繫進行病史及血液樣本採集,併對傢庭主要成員進行COL1A1基因全部外顯子DNA序列分析,利用ene Tool軟件及分子生物學網站的信息分析檢測數據.結果 該傢繫先證者及其母親COL1A1基因第40號外顯子有兩箇堿基的缺失(c.2910_2911delAG),導緻COL1A1編碼的蛋白質的翻譯閤成在第980位氨基痠提前終止.先證者父親無此突變.結論 該傢繫先證者及其母親確定為由c.2910_2911 delAG突變導緻的Van der Hoeve綜閤徵.與COL1A1基因突變數據庫比對,該突變位點未曾報道過.
목적 대일개상염색체현성유전적Van der Hoeve종합정가계진행상진적림상표형분석급가능적치병기인COL1A1돌변검측,탐토해가계기인형급표형적관계.방법 대수집도적Van der Hoeve종합정가계진행병사급혈액양본채집,병대가정주요성원진행COL1A1기인전부외현자DNA서렬분석,이용ene Tool연건급분자생물학망참적신식분석검측수거.결과 해가계선증자급기모친COL1A1기인제40호외현자유량개감기적결실(c.2910_2911delAG),도치COL1A1편마적단백질적번역합성재제980위안기산제전종지.선증자부친무차돌변.결론 해가계선증자급기모친학정위유c.2910_2911 delAG돌변도치적Van der Hoeve종합정.여COL1A1기인돌변수거고비대,해돌변위점미증보도과.
