屈侧网状色素异常一家系角蛋白5基因突变研究
굴측망상색소이상일가계각단백5기인돌변연구
KRT5 gene mutation analysis in a Chinese pedigree of Dowling-Degos disease
  • 万方数据
    中国麻风皮肤病杂志 중국마풍피부병잡지
    CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
    2012年 2期 79-81 ,共3页

    鲁楠%李晶辉%刘红%付希安%施仲香%周桂芝%于永翔%张福仁

    로남%리정휘%류홍%부희안%시중향%주계지%우영상%장복인

    屈侧网状色素异常%突变%KRT5基因 屈側網狀色素異常%突變%KRT5基因
    굴측망상색소이상%돌변%KRT5기인
    目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变.结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基因6号内含子检测到1个新的SNP.在外显子区域均未检测到致病基因突变.结论:该家系的致病突变未在KRT5基因所有外显子及邻近区域,其致病突变基因有待进一步研究.
    목적:검측일굴측망상색소이상(DDD)환자가계기인돌변.방법:응용취합매련반응(PCR)확증환자외주혈기인조DNA KRT5기인적소유9개외현자급린근내함자구역,대기산물직접측서화서렬분석기인돌변.결과:해가계2례환자급가계중1위정상인KRT5기인6호내함자검측도1개신적SNP.재외현자구역균미검측도치병기인돌변.결론:해가계적치병돌변미재KRT5기인소유외현자급린근구역,기치병돌변기인유대진일보연구.
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