中国药物与临床
中國藥物與臨床
중국약물여림상
CHINESE REMEDIES & CLINICS
2011年
4期
394-396
,共3页
突变%寡核苷酸序列分析%大前庭水管综合征%SLC26A4基因
突變%寡覈苷痠序列分析%大前庭水管綜閤徵%SLC26A4基因
돌변%과핵감산서렬분석%대전정수관종합정%SLC26A4기인
目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究.方法 采集61例来自太原市聋哑学校的非综合征性耳聋患者的外周血, 提取基因组DNA,应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称PDS基因或SLC26A4基因)的2个热点突变,包括IVS7-2A＞G 和 2168A＞G.结果 在61样本中共检出SLC26A4基因突变10例(16%).其中IVS7-2A＞G位点突变9例,2168A＞G位点突变1例.结论 本实验61例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16%,证实了SLC26A4是非综合征性耳聋的易感基因.SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目.
目的 應用耳聾基因芯片對非綜閤徵性感音性神經性耳聾患者進行分子病因學研究.方法 採集61例來自太原市聾啞學校的非綜閤徵性耳聾患者的外週血, 提取基因組DNA,應用耳聾基因芯片檢測中國人中常見的大前庭水管綜閤徵基因(亦稱PDS基因或SLC26A4基因)的2箇熱點突變,包括IVS7-2A＞G 和 2168A＞G.結果 在61樣本中共檢齣SLC26A4基因突變10例(16%).其中IVS7-2A＞G位點突變9例,2168A＞G位點突變1例.結論 本實驗61例非綜閤徵性耳聾患者SLC26A4基因突變率達到16%,證實瞭SLC26A4是非綜閤徵性耳聾的易感基因.SLC26A4基因檢測可作為重度和極重度非綜閤徵性耳聾患者的臨床檢查項目.
목적 응용이롱기인심편대비종합정성감음성신경성이롱환자진행분자병인학연구.방법 채집61례래자태원시롱아학교적비종합정성이롱환자적외주혈, 제취기인조DNA,응용이롱기인심편검측중국인중상견적대전정수관종합정기인(역칭PDS기인혹SLC26A4기인)적2개열점돌변,포괄IVS7-2A＞G 화 2168A＞G.결과 재61양본중공검출SLC26A4기인돌변10례(16%).기중IVS7-2A＞G위점돌변9례,2168A＞G위점돌변1례.결론 본실험61례비종합정성이롱환자SLC26A4기인돌변솔체도16%,증실료SLC26A4시비종합정성이롱적역감기인.SLC26A4기인검측가작위중도화겁중도비종합정성이롱환자적림상검사항목.
